吞噬作用、血浆相关缺陷

Miller 等人（1968）描述了一种家族性吞噬功能障碍，其原因是血浆相关缺陷，而不是多形核白细胞功能的原发性缺陷。先证者的白细胞在她自己的血浆中孵育后，显示出摄取酵母、大米淀粉或金黄色葡萄球菌的能力大大减弱，但在杂合子血浆存在的情况下正常摄取相同的颗粒。当在患者血浆中孵育时，正常白细胞显示出吞噬作用受损。这位母亲和许多亲戚的血浆也得到了同样的结果。父亲和 2 个兄弟姐妹的检测结果为“阴性”。他们的外祖父母和兄弟姐妹的检测结果均为“阳性”。这些祖父母的近亲关系被认为是可能的，但尚未得到证实。输注新鲜血浆可以纠正调理作用的缺陷，并定期进行临床改善。显然没有调查非亲子关系的可能性。先证者是纯合子，先验隐性遗传似乎更有可能。