头颈

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...

人类黑色素瘤细胞表达几种不同的抗原，这些抗原被自体溶细胞性 T 淋巴细胞（CTL） 识别。这些抗原中的一类由基因编码，例如 MAGE1（MAGEA1; 30001...

癌症/睾丸抗原，如 CTAG1B，在多种恶性肿瘤中表达，但仅在正常成人组织的睾丸中表达（Yoshida 等，2006）。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，负责多种异生物质和致癌物的代谢（ Mannervik, 1985 ）。这种酶催化谷胱甘肽与...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

罗汤综合征

罗汤综合征（RTS）是一种常染色体隐性遗传皮肤病，其典型表现为面部皮疹（poikderma），并常常伴随有身材矮小、毛发稀少、少年白内障、骨骼发育异常、过早老化和...

戊二酸血症I型（Glutaric acidemia type I，以下简称GA I）由GCDH基因的致病变异引起，该基因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

Cayler（ 1967 , 1969 ） 报道了5例单侧部分性面神经麻痹和室间隔缺损的婴儿。Nelson 和 Eng（1972）以及Pape 和 Pickeri...

NUP214 基因编码核孔复合物（NPC） 的一个亚基，它介导核质转移。NUP214 与其他蛋白质形成亚复合体，形成细胞质年轮，将细胞骨架固定在 NPC 上。它还...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

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范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）是一种全身性的家族遗传疾病，通常FA患者会会出现骨髓衰竭、身体异常、器官缺陷和癌症的风险增加。骨髓的主要功能是产生...

整合素，全面促进肿瘤进展的免疫分子

在多细胞生物体中，细胞与周围细胞外基质（ECM）的相互作用，对组织的生理学和完整性至关重要。在哺乳动物细胞中，整合素是主要的ECM受体，提供外部基质支架和内部肌节...

越来越多的癌友，可以豁免化疗

化疗是中晚期实体瘤患者，最常用的传统治疗，对控制症状、延缓肿瘤进展、一定程度延长患者生存期等方面，具有重大意义。不过，化疗相关的不良反应，诸如恶心、呕吐、腹泻、乏...

　　夏天，宝宝稚嫩皮肤会时不时地惹点麻烦出来，伴随着宝宝不舒服而发出的阵阵吵闹声，使妈妈们感到心烦意乱却又束手无策。　　烦恼一：痱子　　可能是洗澡、洗头时没有擦干...

TILs疗法升级 疾病控制率达80.3%

一听到晚期癌症、转移性肿瘤，很多人觉得求生无望，实际上有越来越多的晚期癌症患者，也能够获得长生存期。尤其是很多患者不知道手术后切除的肿瘤组织到底有多宝贵！随着肿瘤...

认知症老人为什么不愿意洗澡

洗澡，能清除身体的汗垢油污，消除疲劳，让人感到很舒服；洗澡，还能通过温水浸泡，舒筋活血，改善睡眠，提高皮肤新陈代谢和免疫力。今天的认知症诊室故事，我想引导大家揭秘...

PD-1治疗效果与年龄的关系

肿瘤免疫治疗，尤其是免疫检查点抑制剂（PD-1/PD-L1抑制剂）已被证实在多种肿瘤的治疗中效果显著。科学家和医生进而希望通过生物标记物、病种、年龄、种族等诸多因...

当biomarker遇上免疫治疗

高肿瘤突变负荷无法预测所有癌症对免疫检查点抑制剂的疗效研究背景高肿瘤突变负荷（TMB-H）可作为预测免疫检查点抑制剂（ICB）疗效的生物标志物，这主要是由于肿瘤突...

晚期肺癌PD-1耐药怎么办

提起近两年声名大噪的的免疫疗法，很多人可能都已经知道PD-1和CAR-T，但这只是冰山一角，虽然PD-1让一部分幸运的晚期患者获得了免死金牌。但不尽人意的是，PD...

肿瘤治疗哪些基因检测不必做

肿瘤治疗领域里的基因检测，简单来讲，就是用测序技术来看看肿瘤细胞的基因组和正常细胞的基因组有哪些不一样。这些不一样的地方，我们称之为“基因突变”。发生在关键基因（...

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