有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

谈到乳腺癌、脑梗，在许多人的印象中，这些重大疾病往往发生在中老年人群中，几岁、十几岁的孩子似乎与这些重疾完全沾不上边。但近几年，重疾低龄化的趋势愈发明显，一个个真...

服务赴美生子的客户群体已接近8年了，从医疗保险到寿险，储蓄险的规划，根据客户的需求及预算，已为国内来的朋友配置了几千份保单。 现为大家分享一个最近的真实案例：带着...

抗原呈递是特异免疫系统的T细胞和B细胞辨认抗原的过程。世界上有多少潜在抗原呢？无数。携带哪些抗原的病菌会感染你？不知道。那怎么办？你说，没问题啊，我打造一支有近乎...

有多少人，新车一买回来，第一时间马上上保险；而自己的孩子一生出来，您在第一时间上保险了吗？给车买保险，不讨价不还价；给孩子买保险，东寻西问，拿出计算器算合适不合适...

什么是遗传病？遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、...

抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

分甲型、乙型、丙型血友病，还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1．甲型血友病甲型血友病（HemophiliaA）（...

脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragilesite）。将...

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色...

美国食品和药物管理局初步批准杜氏肌营养不良症的第一药物。Exondys 51（eteplirsen）被加速审批用于治疗杜氏肌营养不良综合征症，一种进行性肌肉虚弱综...

为啥男孩像妈，女孩像爸？ 通常男孩的模样像妈而女孩像爸。这种现象不仅在龙凤胎中常见，即使在单胎的子女中，也常常发现男孩的长相更像母亲，女孩的长相更像父亲。之所以出...

很多人都想知道自己到底能生男孩还是生女孩，科学证明：男性从他们的父母中遗传了更容易生儿子或更容易生女儿的倾向。这意味着有多个兄弟的男性更容易生儿子，而有更多姐妹的...

哪些遗传病只传男不传女？父母都希望能生出一个健康的宝宝，然而如果父母的基因里存在缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。在众多的遗传病中，其中有一些病是伴性遗传...

再发风险率是指曾生育过一个或几个遗传病患儿,再生育该病患儿的概率。现在这一概念已扩展到凡有信息可导致一对夫妇生育某种遗传病患儿（包括第一胎）的概率，又称患病风险或...