癫痫性脑病，婴儿早期，23 ； EIEE23有证据表明发育性癫痫性脑病 23（DEE23） 是由染色体 1p31 上 DOCK7 基因（615730） 的复合杂合...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因（60173...

有证据表明 6 号毛发硫营养不良（TTD6） 是由染色体 8p12 上的 GTF2E2 基因（189964） 的纯合突变引起的。有关毛发硫营养不良症遗传异质性的讨...

ASS此条目中代表的其他实体：精氨酸琥珀酸合成酶假基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：ASS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:...

原发性纤毛运动障碍，34，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 34（CILD34） 是由染色体 11q13 上的 DNAJB13 基因（610263） 的纯合突变...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

巴拉卡特等人（1982） 描述了一对兄妹分别在 3 岁和 5 岁时死于肾病和进行性肾衰竭，并且还表现出眼部异常。 男孩有眼球震颤和中心凹反射消失； 没有进行进一步...

细胞遗传学位置：18q22.1-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：18:63,900,001-75,400,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先...

MEN IIB神经瘤，粘膜，患有内分泌肿瘤WAGENMANN-FROBOESE 综合征多发性内分泌肿瘤，III 型，以前；MEN3，以前本条目中涉及的其他实体：粘...

有证据表明 Alkuraya-Kucinskas 综合征（ALKKUCS） 是由染色体 4q27 上的 KIAA1109 基因（611565） 的纯合或复合杂合突...

由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因（107910） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 15（MC4DN15） 是由染色体 11q13 上 COX8A 基因（123870） 的纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

有证据表明 Noonan 综合征 4（NS4） 是由染色体 2p22 上的 SOS1 基因（182530） 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...

有证据表明 6 号卵巢早衰（POF6） 是由 2p13 号染色体上的 FigLA 基因（608697） 杂合或纯合突变引起。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和...

多指症、前轴拇指多指症此条目中代表的其他实体：THENAR HYPOPLASIA，包含于异常，包含于有证据表明轴前多指畸形 I（PPD1） 是由染色体 12q13...

癫痫性脑病，婴儿早期，17 岁； EIEE17发育性癫痫性脑病 17（DEE17） 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因（139311） 的杂合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：IDS细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,476,988-149,505,306（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明先天性厚甲症 3（PC3） 是由染色体 12q13 上的角蛋白 6a 基因（KRT6A；148041） 杂合突变引起的。▼ 描述先天性厚甲病（PC）是一...

CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号：CRTAP细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:33,1...

HGNC 批准的基因符号：PLD1细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:171,600,404-171,810,483（来自 NCBI）...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号：NEK1细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,39...

肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1（WT1） 是由染色体 11p13 上 WT1 基因（607102） 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤，发病...

TAUBE NUSS，小鼠，同源物；TBNTBP 相关因子 8TBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，43-KD；TAFII43HGNC 批准的基因符号：TAF8...

先天性胰腺发育不全，伴有糖尿病和先天性心脏病胰腺发育不全和先天性心脏缺陷；PACHD有证据表明先天性心脏缺陷和其他先天性异常（HDCA） 是由染色体 18q11 ...

熔丝结合蛋白相互作用抑制子；FIRFBP 相互作用阻遏物SIAH 结合蛋白 1；SIAHBP1HGNC 批准的基因符号：PUF60细胞遗传学位置：8q24.3 基...

NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号：NDUFS4细胞遗传学位置：5q11.2 基因组...

STGD黄斑变性，伴有斑点的青少年黄斑营养不良，1 型此条目中代表的其他实体：黄斑眼底，包括；FFM，包括视网膜营养不良，早发性严重，包括有证据表明 Starga...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号：KL细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:33,016,243-33,066,143（来自 ...

OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C（Opitz 三头畸形）综合征是由 CD96 基因（606037） 的杂合突变引起的，该基因编码染色体 3q...