弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1（FRASRS1） 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因（607...

CPEBHGNC 批准的基因符号：CPEB1细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:82,543,201-82,648,795（来自 N...

塞卡综合症有证据表明 46,XX 性逆转伴肾、肾上腺和肺发育不全（SERKAL） 是由染色体 1p36 上的 WNT4 基因（603490） 纯合突变引起的。据报...

膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri 等，2005）。 F...

有证据表明肌病、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血 3（MLASA3） 是由线粒体编码的 ATP6 基因（MTATP6; 516060） 的异质突变引起的。据报道，有一...

HGNC 批准的基因符号：CASP14细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,049,480-15,058,293（来自 NCB...

RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1（RHPD1） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...

白细胞介素 2 受体，β，缺乏IL2RB 缺乏CD122 缺乏症 有证据表明免疫缺陷 63 伴淋巴细胞增殖和自身免疫（IMD63） 是由染色体 22q11 上的 ...

蛋白质 C 辅助因子； PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体：包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号：F5细胞遗传学...

LUC7-LIKE 2LUC7，酿酒酵母，同源物，2HGNC 批准的基因符号：LUC7L2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,340...

一般控制非减压 2； GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号：EIF2AK4细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:39,93...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常；CAMOS脊髓小脑性共...

表面活性剂相关蛋白，肺，2； SFTP2肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-C； SPCPSP-C表面活性蛋白脂SPL-pVal肺表面活性蛋白SP5HGNC 批准的基因...

CDG IId； CDGIId 有证据表明 IId 型糖基化先天性疾病（CDG IId、CDG2D）是由染色体 9p21 上的 β-1,4-半乳糖基转移酶基因（B...

小诱导细胞因子 A5； SCYA5受激活调节，通常 T 表达，并且可能分泌；RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228； TCP228H...

复杂的甘油激酶缺乏症细胞遗传学位置：Xp21 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-37,800,000它代表染色体 Xp21 上的连续基因缺失综...

K20KA20细胞角蛋白20； CK20角蛋白 21，大鼠，同源物； KRT21HGNC 批准的基因符号：KRT20细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（G...

脯氨酰 4-羟化酶，α-1 亚基脯氨酰 4-羟化酶，α 亚基； P4HAHGNC 批准的基因符号：P4HA1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh3...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I（GA1） 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH; 608801） 的基因纯合或...

CRN跨膜蛋白酶，丝氨酸 10； TMPRSS10ATC2ANP前体转换酶HGNC 批准的基因符号：CORIN细胞遗传学位置：4p12 基因组坐标（GRCh38）...

SCO-SPONDINHGNC 批准的基因符号：SSPOP细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:149,776,042-149,833,9...

HGNC 批准的基因符号：PSG3细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,721,642-42,740,481（来自 NCBI）▼...

UNC13，线虫，同源物，AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号：UNC13A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

凿子，小鼠，同源；CSLHGNC 批准的基因符号：SMPX细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,705,978-21,758,11...

肺表面活性剂脱蛋白 PSP-DPSP-D 表面活性蛋白 D； SP-D表面活性剂相关蛋白，肺 4； SFTP4胶原凝集素7； COLEC7HGNC 批准的基因符号...

胎儿期发病的橄榄脑桥小脑发育不全 有证据表明桥小脑发育不全 5 型（PCH5） 是由染色体 17q25 上 TSEN54 基因（608755） 的复合杂合突变引起...

由于 T4 外周转化减少导致高甲状腺素血症、甲状腺功能亢进▼ 临床特征詹森等人（1982） 描述了 2 名患者，一名 8 岁男孩和一名 60 岁女性，血清甲状腺素...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因（PCSK1；162150） 的纯合或复合...

HGNC 批准的基因符号：MYO18B细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:25,742,188-26,063,847（来自 NCBI...