威廉姆斯综合症

染色体 7q11.23 缺失综合征,1.5- 至 1.8-MB威廉姆斯综合症; WMS; WS细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:72...

绝对音高;AP▼ 说明完美音高或绝对音高(AP) 被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常,具有完美音调的人具有记忆能力,他们可以在经过相当长...

Williams综合征

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征(WBS),这是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是出生前后生长迟缓(产前/产后生长迟缓)、身材矮小、...

Williams-Beuren 综合征(WBS) 是一种连续基因缺失综合征,由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

DiGeorge综合征(DGS)包括由甲状旁腺发育不全,胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

什么是威廉斯综合征?威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传疾病,影响孩子的成长,身体外观和认知发展。有威廉斯综合征的人缺少7号染色体上的遗传物质,包括基因弹性蛋白。该基因...