婴幼儿

关爱贫困血管瘤儿童

在我国,婴幼儿血管瘤发病率逐年上升,因为多发生于头面部,容易对孩子身心的健康成长造成很大影响。99公益,汇小爱,成浩瀚,中国华侨公益基金会“还笑童颜血管瘤胎记基金...

挑花眼的食用油,哪一种最适合乳腺癌患者

市面上的油琳琅满目,哪种适合肿瘤患者呢?每种油适合的烹饪方式不同,我们平时用油的方法是否正确呢?对于肿瘤患者来说,应当适当提高膳食中脂肪含量,卫计委公布的恶性肿瘤...

苹果酸脱氢酶(EC 1.1.1.37)利用柠檬酸循环中的NAD / NADH辅助因子系统催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶,一种在细胞质中(MDH1),...

神经元类固醇脂褐藻糖糖(NCL; CLN)是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组,其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN1中最常出现的...

根据细胞学和其他证据表明,已存储的胱氨酸的溶酶体定位,已将胱氨酸病归类为溶酶体贮积病。胱氨酸病不同于其他溶酶体疾病,因为尚不知道酸水解是溶酶体的主要酶功能,在胱氨...

血管瘤消退至正常 能不顾了吗?

发现并怀疑孩子有婴幼儿血管瘤时,是不是因为它有可能自己变小,就不用带孩子看医生呢? 答案显然是NO! 血管瘤何时完全消退、消退到何种程度尚无法准确预测;目前对血管...

克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病,会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内,大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁,痉挛和...

AARS基因编码丙氨酰-tRNA合成酶。每种氨基酸合成酶催化它们各自的氨基酸与合适的tRNA的连接。II类大肠杆菌和人丙氨酰-tRNA合成酶交叉酰化它们各自的tR...

谷氨酸转运蛋白是位于神经胶质细胞和/或突触前谷氨酸能神经末梢的膜结合蛋白。它们对于从突触中去除和终止兴奋性神经递质谷氨酸的作用是必不可少的(Shashidhara...

为人父母,对孩子的爱都是无私的,总想把最好的留给他们,包括买保险。 保大师也为人父,非常理解这种心情。 很多新晋的宝爸宝妈,在宝宝一出生就来询...

一针70万?遗传病预防胜于治疗!

最近一则新闻争议很大,湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA),生命垂危,家长求药,医生说只有一种特效药能治,叫Spinraza。 药价却把家长...

牛奶与乳腺癌

人类至今已有大约2000年的喝牛奶史,人均乳制品量甚至被列为衡量一个国家人民生活水平的主要指标之一。“每天一杯奶,强壮中国人”曾是我们的口...

甲基丙二酸尿症夫妻怀了健康宝宝

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的,怀胎数月却被告知胎儿患病,建议引产,这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了,两个人身体健康。但是他们的第一个...

此技术可以检测出哪几类遗传病?如果成人或是婴幼儿做此类基因检测的话,可以采样得到大量的细胞。但是,此植入前基因检测仅以一个或数个细胞为样本,因而人们对它的灵敏度和...

植入前基因检测技术的优势

术语“植入前”指的是:对胚胎进行检测筛查的时间发生在其被植入母体子宫之前,而其他一些类型的基因检测过程却是在胚胎植入后的数周或是数月后完成。例如:产前基因检测是在...

双方携带地贫基因,如何生育健康孩子

高发的单基因疾病 —— 地中海贫血 广东每6人就有1人是地贫基因携带者,南方地区,每10个人当就有1个人是地贫基因携带者。全国患病率是7%。重型地中海贫血 根据地...