孕期 - 泰国试管婴儿

药物和酒精与生育能力

对毒品和酒精说“不”：我们的生育专家建议您采取安全总比后悔更好的方法，在生育治疗期间避免饮酒和吸毒。酒精和大麻等药物不应出现在您的生育治疗方案中。大多数患者在尝...

日期: 2023-08-15
分类: 试管婴儿

何时去看生育专家：5 个迹象表明是时候了

决定您已准备好开始或扩大您的家庭是一个激动人心的时刻。但随着几个月过去，妊娠试验仍没有呈阳性，您可能会开始怀疑是否出了什么问题，这是正常的。大约 19%的人在一...

日期: 2023-08-15
分类: 试管婴儿

影响生育能力的条件

哪些医疗状况会影响您的生育能力？我们收到许多有关可能影响女性生育能力的问题和担忧。一些多种疾病或疾病对生育能力有直接影响。尽管其中许多听起来很严重，但其中许多（即...

日期: 2023-08-15
分类: 试管婴儿

溶质载体家族 19（叶酸转运蛋白），成员 1； SLC19A1

叶酸转运蛋白；FOLT减少叶酸载体 1；RFC1肠道叶酸载体 1；IFC1HGNC 批准的基因符号：SLC19A1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GR...

日期: 2023-08-02
分类: 遗传基因

脑膜瘤，家族性，易感性

对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因（603111）的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中，分别报道了染色体 10q24 上的 S...

日期: 2023-06-17
分类: 遗传基因

胰岛素受体; INSR

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

日期: 2023-06-15
分类: 遗传基因

胎儿水滴，非免疫； NIHF

非免疫性胎儿水肿（NIHF）是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

日期: 2023-06-10
分类: 遗传基因

维德曼-劳滕斯特劳赫综合征； WDTS

早衰综合症，新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征（WDRTS）是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因（614258）...

日期: 2023-06-04
分类: 遗传基因

阵发性夜间血红蛋白尿 1； PNH1

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1）的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770）的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

日期: 2023-06-02
分类: 遗传基因

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺增生; AIMAH1

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征，肾上腺，由于 A...

日期: 2023-05-21
分类: 遗传基因

成骨不全，IV 型; OI4

巩膜正常的OI，IV型成骨不全IV 型成骨不全症（OI4）是由 COL1A1 基因（120150）或 COL1A2 基因（120160）的杂合突变引起。▼ ...

日期: 2023-05-17
分类: 遗传基因

神经管缺陷，叶酸敏感； NTDFS

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS）与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

日期: 2023-05-10
分类: 遗传基因

2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷（SBCADD）是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...

日期: 2023-04-28
分类: 遗传基因

痉挛性截瘫 9A，常染色体显性遗传； SPG9A

伴有运动神经病、身材矮小和骨骼异常的白内障伴有肌萎缩、白内障和胃食管反流的痉挛性截瘫有证据表明常染色体显性痉挛性截瘫 9A（SPG9A）是由染色体 10q24...

日期: 2023-04-27
分类: 遗传基因

黄素腺嘌呤二核苷酸合成酶缺乏所致的脂质贮积性肌病； LSMFLAD

FLAD1 缺陷引起的脂质沉积性肌病是一种常染色体隐性先天性代谢缺陷，包括多种线粒体功能障碍。表型极其异质：一些患者患有严重疾病，在婴儿期发病，心脏和呼吸功能不全...

日期: 2022-09-16
分类: 遗传基因

联合氧化磷酸化缺陷 45; COXPD45

联合氧化磷酸化缺陷 45（COXPD45）是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征是从婴儿期起明显的整体生长不良、整体发育迟缓、癫痫发作和急性进行性神经系统恶化并伴...

日期: 2022-09-13
分类: 遗传基因

多囊卵巢综合症1; PCOS1

PCO1；PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,000-12,600,000▼...

日期: 2022-09-10
分类: 遗传基因

艾默斯伦-格拉贝克综合征 2； IGS2

挪威型巨幼细胞性贫血▼ 正文有证据表明 Imerslund-Grasbeck 综合征 2 ( IGS2 ) 是由染色体 14q32 上的AMN ( 605799 ...

日期: 2022-08-28
分类: 遗传基因

肿瘤蛋白 p53； TP53

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

日期: 2022-08-24
分类: 遗传基因

富含脯氨酸、谷氨酸和亮氨酸的蛋白质 1； PELP1

MNARHGNC 批准的基因符号：PELP1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,669,773-4,704,136（来自 NCB...

日期: 2022-08-19
分类: 遗传基因

游离脂肪酸受体3； FFAR3

G蛋白偶联受体41；GPR41HGNC 批准的基因符号：FFAR3细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,358,105-35,...

日期: 2022-08-14
分类: 遗传基因

软骨发育不全，II 型； ACG2

软骨发育不全，Langer-Saldino 型软骨发育不全软骨发育不全，IB 型，前此条目中代表的其他实体：软骨发育不良，包括▼ 描述II型软骨发育不全的特点是严...

日期: 2022-08-14
分类: 遗传基因

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏； MCC2D

MCC2 缺乏症3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症 II甲基巴豆酰甘氨酸尿症，II 型▼ 临床特征Beemer 等人（1982）报道了 2 名越南同胞患有孤立的 3-甲基...

日期: 2022-08-11
分类: 遗传基因

半乳糖唾液酸中毒； GSL

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

日期: 2022-08-11
分类: 遗传基因

线粒体缺陷和过氧化物酶体分裂导致的脑病 1; EMPF1

EMPF▼ 描述由于线粒体和过氧化物酶体裂变 1（EMPF1）缺陷导致的脑病的特点是精神运动发育迟缓和肌张力低下，可能导致儿童期死亡。许多患者出现难治性癫痫发作...

日期: 2022-08-06
分类: 遗传基因

家族性妊娠甲状腺机能亢进症

绒毛膜促性腺激素（参见 118860）对甲状腺的某种程度的刺激在怀孕早期很常见。当血清绒毛膜促性腺激素浓度异常高时，例如葡萄胎妊娠的女性（231090），可能会...

日期: 2022-08-03
分类: 遗传基因

转铁蛋白； TF

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...

日期: 2022-08-01
分类: 遗传基因

微RNA 200B; MIRN200B

miRNA200BMIR200BHGNC 批准的基因符号：MIR200B细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,167,103-1,1...

日期: 2022-07-25
分类: 遗传基因

类似 δ 的非规范缺口配体 1； DLK1

δ，果蝇，同源样 1前细胞因子 1；PREF1胎儿抗原1；FA1pG2HGNC 批准的基因符号：DLK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）...

日期: 2022-07-25
分类: 遗传基因

淋巴水肿、心房间隔缺损和特征性面容

艾恩斯-比安奇综合征淋巴水肿、房间隔缺损和特征面容艾恩斯等人（1996）报道了 2 名兄弟患有下肢淋巴水肿、鞘膜积液、房间隔缺损（ASD）、内眦赘皮和宽鼻梁。他...

日期: 2022-07-24
分类: 遗传基因

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