学龄前

Y神经肽HGNC 批准的基因符号：NPY细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:24,284,190-24,291,862（来自 NCBI）...

SSD细胞遗传学定位：3p12-q13 基因组坐标（GRCh38）：3:83,500,000-122,200,000▼ 临床特征言语障碍（SSD）是一种复杂的行为...

道伯等人（2012） 报道了 2 名姐妹，分别为 22 岁和 18 ，她们患有严重的产前和产后生长迟缓、小头畸形和发育迟缓。 两人都接受了生长激素治疗，但反应不佳...

试管婴儿：有发育迟缓风险吗？

HealthDay新闻报道一项新的研究显示，通过试管婴儿治疗受孕出生的学龄前儿童似乎没有发育迟缓的特殊风险。研究人员表示，发表在JAMA Pediatrics杂志...

有证据表明良性家族性新生儿癫痫发作-1（BFNS1） 是由染色体20q13上KCNQ2 基因（ 602235 ）的杂合突变引起的。一些具有 KCNQ2 突变的患者...

柯利等人（1978）描述了一种“障碍”，其特征是几乎无法控制的喷嚏发作，这是由于暗适应的对象突然暴露在强烈明亮的光线下，通常是阳光下，以反射方式引起的。连续打喷嚏...

有证据表明 Blau 综合征（BLAUS） 是由染色体 16q12 上NOD2/CARD15 基因（ 605956 ）的杂合突变引起的。 点...

　　偏食是指儿童不喜欢或不吃某一种食物或某一些食物，是一种不良的进食习惯。偏食在儿童中很常见，在城市儿童中约占25%左右。孩子常偏食，父母不妨从心理方面找找原因。...

　　男孩妈妈的疑惑：儿子想做女孩？　　也许我怀孕的时候特别想要一个女孩，所以常讲女孩的事情给他听，六一节他看到女孩发漂亮的发夹就特羡慕，常对我说：妈妈，我也要留长...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

交界性表皮松解性大疱是一种常染色体隐性皮肤病，其中水泡出现在透明层上。Fine等（2000年，2008年）建议根据严重程度将JEB的不同形式分为“赫利兹”和“非赫...

瘦素（LEP; 164160）是一种脂肪细胞特异性激素，通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量，它通过瘦素受体（LEPR）起作用，瘦素受体是细胞因...