有证据表明视网膜色素变性 62（RP62） 是由染色体 6p24 上 MAK 基因（154235） 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎（RP） 的一般表型描述和...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

唇/腭裂伴桡骨头和指畸形唇/腭裂伴拇指异常和小头畸形口颅指综合征▼ 正文有证据表明 Juberg-Hayward 综合征（JHS） 是由染色体 8p21 上的 E...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

血小板增多症1血小板增多症 1（THCYT1） 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因（THPO; 600044） 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...

婴儿期永久性糖尿病；PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1（PNDM1） 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因（GCK; 138079） 纯合突变引起的。▼...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

SP1 转录激活所需的辅因子，亚基 3；CRSP3CRSP，130-KD 亚基；CRSP130DRIP130SUR2HGNC 批准的基因符号：MED23细胞遗传学...

细胞遗传学定位：11q24-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:121,300,001-135,086,622▼ 说明颅内动脉瘤破裂（脑动脉外翻或囊状扩张）...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲，羟基化缺陷此条目中代表的其他实体：胎儿乙内酰脲综合征，包括；FHS，包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号：SPECC1L细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22...

冷冻卵子是保留生育选择的好方法。在此过程中，从卵巢中取出卵子，然后冷冻并储存以供未来数周、数月甚至数年使用。 那么，在向医生询问之前，您需要了解什么？下面，我们将...

生育之旅可能就像一场情绪过山车，当您考虑如何准备体外受精时，除了治疗的身体方面之外，重要的是要考虑您的心理健康。 就重大生活事件而言，体外受精的过程以及是否有效的...

随着女性年龄的增长，她们可能会感到组建家庭的压力，以避免怀孕时遇到麻烦的风险。通过冷冻卵子，女性可以专注于生活的其他领域，而无需牺牲组建家庭的机会。 如果您想确保...

对于难以怀孕的夫妇来说，很自然地会想：不孕症有多常见？简单的答案：相当常见！近 15% 的夫妇在怀孕或生孩子至足月时会遇到一些麻烦。尽管存在常见的误解，但不孕症也...

大多数癌症及其治疗已被证明会影响男性和女性的生育能力。如果最近被诊断患有癌症的人计划在治疗后生孩子，则可能需要做好准备。开始治疗前最常见的步骤是保留生育能力。生育...

您的输卵管在怀孕所需的受精过程中发挥着至关重要的作用。输卵管是卵子和精子相遇、卵子受精的地方。然后卵子穿过输卵管，进入子宫植入并成长为婴儿！我们收到很多患者关于输...

卵子冷冻已经存在很多年了，但直到十多年前才在美国成为一种常见的生育力保存形式！当将卵子冷冻理解为生育力保存的一种形式时，许多潜在患者想知道他们需要冷冻多少卵子才能...

多囊卵巢综合症（PCOS） 是最常见的内分泌疾病之一，影响十分之一的育龄妇女。尽管这种情况实际上很常见，但关于多囊卵巢综合症仍存在许多误区和令人困惑的地方。不幸的...

九月是 PCOS 意识月！为了提高人们的认识并帮助进一步教育女性了解这种情况，我们编制了一份多囊卵巢综合症最常见症状的快速清单。什么是多囊卵巢综合症？PCOS 是...

如果我的伴侣进行了输精管结扎术，我可以怀孕吗？输精管结扎术是美国最常见的绝育方法之一。大约有5000 万男性接受过输精管结扎术，约占已婚男性的 5%！除此之外，超...

在“受孕窗口期”高峰期后尝试怀孕女性的生育能力在 20 多岁左右，此后生育能力开始迅速下降。到 35 岁时，卵巢储备正常的健康女性每月怀孕的几率不到 15%。这没...

卵巢储备又名卵巢中卵子的总数。对于想要孩子但怀孕有问题的女性，经常会检查卵巢储备功能。结合女性的年龄，我们开始依靠卵巢储备测试来确定患者在任何类型的生育治疗（包括...

倍体植入前基因检测 – 又称遗传染色体检测PGT-A，正式称为PGS，是在将胚胎移植到患者子宫之前对胚胎的染色体组成进行测试。该测试仅在接受 IVF（体外受精）时...

那么，您正在寻找生育诊所并试图确定哪一家最适合您的需求？但该决定应该基于什么指标呢？我们整理了患者在开始治疗之前考虑的一些最常见的诊所标识符和服务！1.经验卵子冷...

无论您是捐赠者、当前的 IVF 患者还是过去的 IVF 患者，您可能在某些时候想知道您的卵子/胚胎可以冷冻多久。简短的答案很简单——只要你愿意！卵子/胚胎冷冻背后...

不孕症可能发生在任何人身上，不因性别、种族、宗教、年龄或经济状况而歧视。因此，如果您正在与不孕不育作斗争，我们鼓励您寻求帮助。本周是了解不孕症及其原因、寻找资源以...