S小姐（33岁）的先生是罗氏易位携带者，结婚多年无法生育健康孩子。如果按照以往的经验对宋小姐实施“第三代试管婴儿”技术，来挑选拷贝数“正常”的胚胎进行移植，她仍有...

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的，怀胎数月却被告知胎儿患病，建议引产，这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了，两个人身体健康。但是他们的第一个...

有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性，对后代影响极大，但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生，没有谁可以随意剥夺这项权利，即使患有遗传病。不是所...

什么是遗传病？遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、...

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。血友病很少见。最常见的血友病叫做血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VII...

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过胎儿B超和化验孕妇的血液，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查...

有单基因遗传病的夫妻如何生育健康孩子?单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上...

我们当中有一群人他们身体健康，却反复胎停流产，穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊，最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。染色体平衡易位是两条不同源的染色体各...

产前诊断简介产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，...

高发的单基因疾病 —— 地中海贫血 广东每6人就有1人是地贫基因携带者，南方地区，每10个人当就有1个人是地贫基因携带者。全国患病率是7%。重型地中海贫血 根据地...

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，需要脊髓性肌萎缩基因纯合突变才会患病。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率约为1/6000-10000，每50人中就...

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

罗氏易位是父母遗传吗?罗氏易位是什么？罗氏易位，又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附...

罗氏易位：又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处...

地中海贫血有哪些遗传规律？地中海贫血是常染色体隐形遗传病。遗传规律是，如果双方都是健康者，生的孩子也都是健康人，如果双方都是患者，而且是同型地中海贫血患者，那么后...

地中海贫血是一种地方性隐性遗传性溶血性贫血病,在广东、广西和海南的发病率较高,去年广东省卫计委和省妇幼的调研数据显示,广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,...

夫妻双方携带地中海贫血基因,怎么生育健康孩子?夫妻双方都是地贫基因携带者,只有25%的概率能生出健康婴儿;有25%的概率会生下重症地中海贫血的患儿,这类患儿往往活...

地中海贫血的症状和体征是由血流中氧气缺乏导致的。缺氧是因为身体不能产生足够的健康红血球和血红蛋白。症状的严重程度取决于疾病的严重程度。没有症状α（α）地中海贫血沉...

营养缺乏在地中海贫血中很常见，患者应每年让营养师对钙，维生素D，叶酸，微量元素（铜，锌和硒）和抗氧化维生素（E和C）的饮食摄入量进行评估。年度营养实验室检测应包括...

针对已经出生的疑似患者医生使用血液检查诊断地中海贫血，包括血常规检查、血清铁蛋白检测和血红蛋白电泳检测。血常规检查：测量血液样品中血红蛋白的量和不同种类的血细胞，...

中度或重度地中海贫血患者的生存和生活质量比以前提高。这是因为： 现在有更多的人能够输血治疗。 血液筛查减少了输血感染的次数。此外，其他类型的感染治疗也有所...

人的身体制造三种类型的血细胞：红细胞，白细胞和血小板（PLATE-let）。红血细胞含有血红蛋白，这是一种富含铁的蛋白质，可将氧气从肺部传递到身体的各个部位。血红...

α地中海贫血是一种减少血红蛋白产生的血液疾病。血红蛋白是红血球中的蛋白质，它携带氧气到整个身体的细胞。在具有α地中海贫血特征的人群中，血红蛋白量的减少阻止足够的氧...

重型β地中海贫血的症状这是这种疾病最严重的类型。患病儿童一般在出生后几个月内发病，重型β地中海贫血症可导致严重的并发症，尤其是未经治疗的患者。重型β地中海贫血的并...

什么是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症该疾病由染色体20上的基因突变引起。该基因编码腺苷脱氨酶（ADA）。没有这种酶，人体就无法分解出一种叫做脱氧腺苷的有毒物质。毒素积...

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。...

苯丙酮尿症由挪威化学家Folling于1934年首先报道，因发现尿液中含苯丙酮酸而命名为苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）,又称高苯丙氨酸血症（...

半乳糖（Gal）是乳糖的一种成分，乳糖又是婴幼儿的重要营养成分。半乳糖也参与人体许多糖蛋白、糖脂和黏多糖的组成。半乳糖首先在半乳糖激酶（galactokinase...

什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1）当SERPINA1基因突变时，异常的α-1抗胰蛋白酶蛋白卡在肝脏中，无法进入血流。如果没有这种蛋白质的保护，肺部容易受到嗜中...

枫糖尿病（MSUD）是一种潜在的致命疾病，影响人体分解三种氨基酸的方式：亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时，这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...