1982年，遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病，为了对两位专家表示感谢，随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征（也称为生长激素不敏感性综合征）是由5p号染色体上的生长激素受体基因（GHR; 6...

诈骗团伙嫌疑人在网上发布无抵押贷款的广告，为不具备资质又急需资金的人提供身份信息的“包装”服务，甚至声称只需“抄抄材料&rdq...

01 巴菲特减持美国大行股份 英国《金融时报》日前报道称，沃伦•巴菲特（Warren Buffett）的伯克希尔哈撒韦公司（Berk...

Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

共济失调毛细血管扩张（AT）是由11q22号染色体上ATM基因（607585）中的纯合或复合杂合突变引起的。共济失调-毛细血管扩张症（AT）是一种常染色体隐性遗传...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

Hostikka等（1990年）确定了不同的IV型胶原α链，他们将其称为α-5。通过对cDNA克隆的分析，他们发现胶原Gly-Xaa-Yaa重复序列具有5个“缺陷...

Minimally Invasive Surgery and Risk of Capsule Rupture for WomenWith Early Stage ...

有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型（SGBS1）是由Xq26染色体上编码glypican-3（GPC3; 300037）的基因突变引起...

有证据表明Coffin-Siris综合征1（CSS1）是由6q25号染色体上的ARID1B基因（614556）中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

ARHGAP4通过调控HK2表达促进肝癌细胞生长的研究欧阳晓春，邹叶青，李玉梅，丁小兵 1.中国人民解放军联勤保障部队第908医院神经内科，江西 南昌 ...

水滴保自带的流量常常将它线上在售的保险产品推上风口浪尖的位置，很多人追捧，也有很多人质疑。 尤其是最近火爆抖音的水滴百万医疗险2020，更是受到大家的热...

上诉人（原审被告）：华泰财产保险有限公司苏州中心支公司，住所地江苏省苏州工业园区星港街**中园大厦A302。 主要负责人：金永亮，该支公司总经理。&nb...

◈III期临床研究CheckMate 649达到主要研究终点，与化疗相比，纳武利尤单抗（欧狄沃）联合化疗用于胃癌与食管癌一线治疗，显著提升总生存期与无进展生存期&...

日前，国家医保局公布《基本医疗保险用药管理暂行办法》，其中规定，8类药品（包含保健药品）不得进入医保药品目录。 这条新闻一出，很多人包括部分业内人士也迷...

石女士为家人买了长期的百万意外险，她负责每年都要按时交足够的钱数，有好几次，石女士差点就过了保险宽限期，但是石女士觉得这没什么事。去年夏天，石女士一家出门自驾游，...

在现实生活中，有很多癌友们一听到临床试验，第一反应就是“你让我参加临床试验，岂不是拿我当小白鼠？”“我做了临床试验，万一被分到安慰剂组，是不是得不到有效的治疗？”...

预测人们患疾病风险的基因测试变得越来越普遍，但是一项新的分析表明，掌握这些信息并不意味着人们会采取行动。英国研究人员审查了18项研究的结果，这些研究着眼于癌症和心...

囊性纤维化遗传疾病有希望得到改善，并可能延长患者的生命。在一项研究中的新英格兰医学杂志露面，研究人员报告做了实验口服MED物ivacaftor，前身为VX-770...