DeGroot 等人在一个有几例桥本脑病的家庭中（1962）证明血清中有一种异常的、小的碘化蛋白质，并提出甲状腺基底膜的缺陷可能是这种蛋白质在血液中出现的原因。三...

手足生殖器综合征（HFG） 是由染色体 7p15 上的 HOXA13 基因（ 142959 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明手足生殖...

APOH 基因编码 β-2 糖蛋白 I，也称为载脂蛋白 H，一种约 50 kD 的单链血浆蛋白。β-2 GPI 结合并中和带负电荷的磷脂大分子，从而减少内在凝血级...

GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA） 受体的亚基 1，它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道，对大脑中的突触功能至关重要（Hamdan 等人总结，2...

胰高血糖素（GCG; 138030 ） 的生理作用是通过胰高血糖素受体（GCGR） 介导的，GCGR 是受体超家族的成员，其特征是具有 7 个跨膜结构域结构并通过...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

GFAP 是一种中间丝（IF） 蛋白，对星形胶质细胞谱系具有高度特异性（Reeves 等人，1989）。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体（H...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 10p13 上OPTN 基因（ 602432 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

Sorsby 眼底营养不良（SFD） 是由染色体 22q12 上的 TIMP3 基因（ 188826 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

卵泡抑素是激活素（见147290）和 TGF-β（见190180）超家族的其他成员（Schneyer 等人，2004） 的重要调节剂。▼ 克隆与表达上野等人（19...

通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库，Galland 等人（1992）分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...

由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1（CSS1） 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因（ 614556 ）中的杂合突变引起的，因此此条目...

Laurin-Sandrow 综合征（LSS） 是由位于 LMBR1 基因（ 605522 ）内含子 5 中的 SHH（ 600725 ） 调节元件（ZRS） 中...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

巨噬细胞清除受体介导多种带负电荷的大分子的结合、内化和加工（Emi 等，1993）。巨噬细胞清道夫受体是三聚体膜糖蛋白，与动脉粥样硬化过程中胆固醇在动脉壁的病理沉...

产妇年龄的增加与染色体三体之间的关联，早在50年前就已经被证实，而染色体三体也是导致人类遗传疾病最重要的病因之一。具体来说，临床诊断出胎儿染色体三体的比例，在不同...

世界上首例成功的自然周期试管婴儿（ NC-IVF），即不使用外源性激素的IVF，通过自然排卵取卵受精再胚胎移植回子宫。此后不久，促性腺激素治疗被广泛运用于通过多卵...

2019年11月26日，媒体发布了首例人类基因编辑婴儿诞生的消息，旋即在全世界引发巨大争议。这让不少人联想到诞生于40年前的世界首例试管婴儿。40年前，试管婴儿技...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变 -1（EVR1） 是由染色体 11q14 上的 frizzled-4 基因（FZD4; 604579 ）的杂合突变引起的。FZD4基...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

霍普金森等人（1973）描述了一种红细胞酯酶，他们称之为酯酶 D（ EC 3.1.1.1 ）。尽管在红细胞溶血物中进行了研究，但在许多不同的组织中发现了酯酶 D，...

琼斯等人（1990）从红白血病细胞系和胎儿肝脏中分离出鼠促红细胞生成素（EPO; 133170 ） 受体（EPOR）的人类同源物。人受体的 cDNA 和蛋白质序列...

初次就诊很好夫妇双方同时来院，分别挂“试管婴儿”号及“男性不育”号，至生殖中心门诊的分诊台登记、就诊。下面专家就为大家分享教科书级的试管婴儿详细流程，姐妹们赶紧学...

内眦赘皮是一种皮肤皱襞从上眼睑延伸到下眼睑，部分覆盖内眦部的病症。Usher（1935）指出，内眦赘皮是所有种族胎儿的正常发现。内眦赘皮也与遗传性上睑下垂有关（ ...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...