室管膜瘤

11 号染色体开放解读码组 95; C11ORF95此条目中涉及的其他实体:包含 C11ORF95/MKL2 融合基因包含 C11ORF95/RELA 融合基因H...

ELK 相关酪氨酸激酶; ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶; DRTEPH酪氨酸激酶3; EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号:EPHB2细胞遗传学...

神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...

结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

L-2-羟基戊二酸血症▼ 临床特征杜兰等人(1980)报道了一名摩洛哥(柏柏尔)血统的 5 岁男孩,他接受了非特异性精神和运动迟缓以及生长缺陷的检查。感兴趣的点是...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由染色体 9p21 上的 CDKN2A 基因( 600160 )突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特点考...

I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...

脑肺孤立性肿瘤多学科诊治一例

脑肿瘤是中枢神经系统常见的疾患之一,包括原发性脑肿瘤及转移瘤,该类病发病机制不明,预后较差,手术切除后容易复发,是神经外科医师倍感棘手的疾病。MDT是脑肿瘤标准的...

神经纤维瘤病(NF2)的中枢型或II型是常染色体显性遗传性多发性瘤形成综合征,其特征是第八颅神经(通常是双侧)的肿瘤,脑膜瘤和脊髓背根神经鞘瘤。II型神经纤维瘤病...