NADH-辅酶q10氧化还原酶，亚基 ND3NADH 脱氢酶，亚基 3HGNC 批准的基因符号：MT-ND3▼ 说明亚基 3 是 7 个线粒体 DNA（mtDNA...

SMARCA 样蛋白 1HepA 相关蛋白；HARPHGNC 批准的基因符号：SMARCAL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,4...

MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂；BRIT1HGNC 批准的基因符号：MCPH1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38...

CFZS肌病，先天性非进行性，具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1（CFZS1） 是由染色体 9q34 上 ...

胶原酶3；CLG3HGNC 批准的基因符号：MMP13细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102,942,995-102,955,7...

具有序列相似性的家族46，成员A；FAM46A6 号染色体开放解读码组 37；C6ORF37HGNC 批准的基因符号：TENT5A细胞遗传学位置：6q14.1 基...

精神发育迟滞，X染色体连锁 101；MRX101 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 101（XLID101） 是由染色体 Xq22 上的 MID2 基因（3002...

有证据表明生精失败-39（SPGF39） 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因（610063） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39（SP...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 10（MC4DN10） 是由染色体 12q13 上的 C12ORF62 基因（COX14; 614478） 的纯合突变引起...

T框22HGNC 批准的基因符号：TBX22细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,014,753-80,031,774（来自 NCB...

有证据表明小头畸形-小肢症综合征（MIMIS） 是由染色体 21q22 上的 DONSON 基因（611428） 纯合突变引起的。DONSON 基因中的双等位基因...

非转移细胞 3，DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23，同源物； NM23H3HGNC 批准的基因符号：NME3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标...

有证据表明常染色体隐性遗传性远端关节弯曲病 5D 型（DA5D） 是由染色体 2q36 上的 ECEL1 基因（605896） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明这...

精神发育迟滞，X 连锁 97；MRX97精神发育迟滞，X 连锁 65；MRX65MRXZ有证据表明非综合征性 X 连锁智力发育障碍 97（XLID97） 是由染色...

天疱疮，良性家族性黑利病；HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因（604384） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

斯托尔等人（1992） 描述了一个家族，其中 3 代中有 6 个人患有心律失常（室性期前收缩，表现为二联或多灶性心动过速伴晕厥发作）、指趾畸形（脚趾远端指骨发育不...

KIAA1454锌指蛋白 291；ZNF291HGNC 批准的基因符号：SCAPER细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76,347...

有证据表明视网膜色素变性 72（RP72） 是由染色体 11p11 上的 ZNF408 基因（616454） 纯合突变引起的。据报道，ZNF408 基因的杂合突变...

EYAID 综合征TALDO 缺乏症 有证据表明转醛醇酶缺乏症（TALDOD） 是由染色体 11p15 上 TALDO1 基因（602063） 的纯合或复合杂合突...

西梅，果蝇，同源物；修剪果蝇相关表达序列17；DRES17HGNC 批准的基因符号：PRUNE1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:15...

伴有掌跖角化病的轴突神经病 伴有掌跖角化症和指甲营养不良的夏科-玛丽-图斯病▼ 正文托尔米等人（1988）描述了4代10名成员患有掌跖角化症、指甲营养不良以及遗传...

HGNC 批准的基因符号：HCCS细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:11,111,332-11,123,086（来自 NCBI）▼ 说...

磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良，由...

有证据表明肩峰额鼻骨发育不全（AFND） 是由染色体 5q12 上的 ZSWIM6 基因（615951） 杂合突变引起的。▼ 说明维洛斯等人（1992） 描述了额...

骨肉瘤；OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤（RB；180200） 相关，而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因（614041）...

特应性皮炎、IgE 升高和嗜酸性粒细胞增多 有证据表明免疫缺陷 11B 伴特应性皮炎（IMD11B） 是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因（607210...

分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13；GPR13G 蛋白偶联受体 V28；V28HGNC 批准的基因符号：CX3CR1细胞遗传学定位：3p22.2 基...

血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，G 家族，成员 2CLGHGNC 批准的基因符号：PLEKHG2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明 1D 型脑桥小脑发育不全（PCH1D） 是由染色体 4q27 上的 EXOSC9 基因（606180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明1D 型桥小...

HGNC 批准的基因符号：MERTK细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:111,898,607-112,029,561（来自 NCBI）▼ ...