MVA综合征有证据表明，马赛克杂色非整倍体综合征 1（MVA1） 是由 BUB1B 基因（602860） 中的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

类驱动蛋白 5；KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1；MKLP1ZEN4，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：KIF23细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GR...

白内障 17，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性核性，常染色体隐性 3；CATCN3 此条目使用了数字符号（#），因为多种类型的伴有或不伴有小角膜的白内障（C...

细胞分裂周期 40，酿酒酵母，PRP17 的同源物，酿酒酵母，同源物；PRP17HGNC 批准的基因符号：CDC40细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh...

肌张力障碍 肌肉变形 2 有证据表明常染色体隐性扭转肌张力障碍 2（DYT2） 是由染色体 1p35 上 HPCA 基因（142622） 的纯合或复合杂合突变引起...

Weyers Curry-Hall 综合征的顶牙发育不全有证据表明 Weyers 肢端骨发育不全（WAD） 是由 EVC2 基因（607261） 杂合突变引起的。...

细胞遗传学位置：21q21 基因组坐标（GRCh38）：21:15,000,001-30,200,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐性遗传疾...

HGNC 批准的基因符号：UBE3B细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,477,634-109,547,829（来自 NC...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 114：CCDC114HGNC 批准的基因符号：ODAD1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,29...

X连锁低磷血症；XLHHYP维生素 D 抗性佝偻病、X-连锁次磷酸盐维生素 D 抗性佝偻病；HPDRX 连锁显性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp22 上的磷酸盐调...

CDG IIo；CDGIIo 有证据表明先天性糖基化 IIo 型疾病（CDG2O） 是由染色体 2q21 上的 CCDC115（613734） 基因纯合或复合杂合...

哈特努普病 有证据表明 Hartnup 疾病（HND） 是由染色体 5p15 上的 SLC6A19 基因（608893） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Har...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

先天性多发性关节挛缩，肌源性类型；AMCM 有证据表明肌源性先天性多发性关节弯曲（AMC3） 是由染色体 6q25 上 SYNE1 基因（608441） 的纯合或...

家族性癫痫，伴有夜间走神和发作性恐惧本条目中代表的其他实体：癫痫发作、良性家族性婴儿，6 ，包括在内；BFIS6，包括惊厥，良性家族性婴儿，6，包括；BFIC6，...

新生儿糖尿病，伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征（MTCHRS） 是由染色体 6q22 上的 RFX...

有证据表明肥胖、食欲过盛和发育迟缓（OBHD） 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因（600456） 杂合突变引起的。▼ 说明OBHD 是一种神经发育障碍...

HGNC 批准的基因符号：EPHA10细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,713,880-37,765,120（来自 NCBI）▼...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

有证据表明低髓鞘性脑白质营养不良 9（HLD9） 是由染色体 5q34 上 RARS 基因（107820） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营养不良-...

小腿非丝虫象皮病、地方性非丝虫象皮病易感性、淋巴疣易感性、细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000...

血小板减少症，常染色体显性遗传，6 有证据表明常染色体显性血小板减少症 6（THC6） 是由染色体 20q12 上的 SRC 基因（190090） 杂合突变引起的...

有证据表明伴有白内障、生长不良和面容畸形的神经发育障碍（NDCAGF） 是由染色体 7p22 上的 INTS1 基因（611345） 的纯合突变引起的。▼ 临床特...

电子转移黄素蛋白：辅酶q10氧化还原酶；ETFQOHGNC 批准的基因符号：ETFDH细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:158,672...

有证据表明肾痨样肾病 1（NPHPL1） 是由染色体 22q13 上的 XPNPEP3 基因（613553） 纯合突变引起的。▼ 说明肾痨样肾病-1（NPHPL1...

HGNC 批准的基因符号：MAN1B1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,086,985-137,109,183（来自 NCBI...

DA41，大鼠，同系物；DA41PLIC1，小鼠，同系物；PLIC1UBQN，果蝇，同源物；UBQNHGNC 批准的基因符号：UBQLN1细胞遗传学位置：9q21...

有证据表明，生长不良、伴有或不伴有癫痫或共济失调的智力发育障碍（IDPOGSA） 是由染色体 9q34 上的 ABCA2 基因（600047） 的纯合突变引起的。...

THORASEHGNC 批准的基因符号：ATAD1细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,751,512-87,841,361（...

ROSP1HGNC 批准的基因符号：ROM1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,613,257-62,615,116（来自 N...