OPS成骨不全，眼部形式骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征是由染色体 11q13 上编码低密度脂蛋白受体相关蛋白 5（LRP5；603506） 的基因纯合或复合杂合...

PRX3抗氧化蛋白 1；AOP1HGNC 批准的基因符号：PRDX3细胞遗传学位置：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:119,167,720-1...

家族性限制性心肌病，包含 5 种； RCM5，包括有证据表明肥厚型（CMH26） 或限制型（RCM5） 型家族性心肌病是由染色体 7q32 上 FLNC 基因（1...

ALACTASIA，先天性二糖不耐受 II先天性乳糖酶缺乏症是由染色体 2q21 上的 LCT 基因（603202） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明先天性乳糖...

茄烷基二磷酸合成酶，小鼠，同系物；SPS转移-异戊二烯基转移酶；TPT聚异戊二烯焦磷酸合成酶COQ1，酿酒酵母，同系物；COQ1HGNC 批准的基因符号：PDSS...

自噬相关 FYVE 蛋白；ALFY蓝奶酪，果蝇，同源物；BCHSHGNC 批准的基因符号：WDFY3细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4...

NIK-和IKBKB-结合蛋白；NIBPKIAA1882HGNC 批准的基因符号：TRAPPC9细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:13...

Frank-Kamenetzki（1925） 将其描述为两个俄罗斯血统中明显存在 X 连锁隐性遗传病。 从年轻家庭成员的发现来看，虹膜萎缩或发育不全似乎是原发性的...

杂色抑制子 4-20，果蝇，1 的同源物；SUV420H1赖氨酸特异性甲基转移酶 5BSU（VAR）4-20，果蝇，同源物，1CGI85HGNC 批准的基因符号：...

中心体蛋白，215-KD；CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号：CDK5RAP2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

有证据表明 Senior-Loken 综合征 6（SLSN6） 是由染色体 12q21 上的 NPHP6 基因（CEP290; 610142） 纯合突变引起的。C...

BO综合症33 号鳃裂综合征是由 SIX1 基因（601205） 突变引起的。有关鳃裂综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BOS1（602588）。▼ 测...

HGNC 批准的基因符号：DRP2细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,219,786-101,264,502（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CCDC39细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh38）：3:180,614,008-180,679,489（来自 NCB...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

MGR7细胞遗传学定位：15q11.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：15:20,500,001-27,800,000有关偏头痛遗传异质性的表型描述和讨论，...

肌营养不良症，肢带，2W 型； LGMD2W有证据表明常染色体隐性肌营养不良症伴心肌病和三角舌（MDRCMTT） 是由染色体 2q14 上的 LIMS2 基因（6...

冈萨雷斯等人（1977）报道了两个姓氏以W和T开头的家庭，其中多名成员患有严重的发育不全性贫血、先天性畸形和白血病。 区分这种情况与范可尼贫血（227650） 的...

结直肠癌，遗传性非息肉病，4 型； HNPCC4Lynch 综合征 4（LYNCH4），也称为遗传性非息肉病性结直肠癌 4 型（HNPCC4），是由染色体 7p2...

固醇素2HGNC 批准的基因符号：ABCG8细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,838,971-43,882,988（来自 NCBI）...

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1，伴或不伴肾细胞癌；MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌，遗传性；LRCC平滑肌瘤，多发性皮肤；LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传的感音神经性语前非综合征性耳聋（DFNB21） 是由编码 α-tectorin（TECTA; 60257...

有证据表明 1M 型亚瑟综合症（USH1M） 是由染色体 1p36 上的 ESPN 基因（606351） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明1M...

19 号染色体开放解读码组 61；C19ORF61HGNC 批准的基因符号：SMG9细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,72...

细胞遗传学位置：12q21-q23 基因组坐标（GRCh38）：12:71,100,001-108,600,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物...

脱发-智力发育迟缓综合征 3细胞遗传学定位：18q11.2-q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:21,500,001-39,500,000有关脱发智力障...

HGNC 批准的基因符号：MYO1A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,028,517-57,051,198（来自 NCBI）...

衔接蛋白，162-KD；AP162KIAA0356HGNC 批准的基因符号：PLEKHM1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:45...

TECR 样蛋白TER 样蛋白；TERL类固醇 5-α-还原酶 2-LIKE 2；SRD5A2L2GPSN2 类；GPSN2LHGNC 批准的基因符号：TECRL...