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赖氨酸：α-酮戊二酸还原酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症赖氨酸不耐受L-赖氨酸：NAD-氧化还原酶缺乏症▼ 说明I 型高赖氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体：季节性情感障碍，包括；悲伤，包括在内重度抑郁症的一个易感位点（MDD1; 608520） 已被定位到染色体 12q22-q23....

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明该疾病是由线粒体 DNA 重复引起的。罗蒂格等人（1992）报道了两姐妹的病例，她们在出生第一年就因发育迟缓而就诊，并被...

短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。 患者心脏结构正常，但心电图（ECG） 显示短 QTc（Bazett 校正 QT）间隔小于 360 ...

多发性发疹性粟丘疹（MEM） 是一种罕见疾病，面部和上躯干突然出现粟丘疹簇（良性角质囊肿）（Langley 等人，1997 年总结）。▼ 临床特征Thies 和 ...

甲硫醇氧化酶；MTO硒结合蛋白，56-KD；SP56HGNC 批准的基因符号：SELENBP1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151...

CDG2U精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 15，以前；MRT15，以前▼ 说明拉菲克综合征（RAFQS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是智力和运动发育不同程...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

帕廷顿 X 连锁智力低下综合症智力发育障碍，X 连锁，综合症 1；MRXS1精神发育迟滞，X 连锁，综合症 1精神发育迟滞，X 连锁，伴有肌张力障碍、共济失调和癫...

本条目中涉及的其他实体：家族性肝硬化，包括肺动脉高压印度儿童肝硬化，包括；ICC，包括SEN 综合征，包括铜超载肝硬化，包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化，包括；ETIC...

先天性白内障，伴有面部畸形和神经病▼ 说明先天性白内障、面部畸形和神经病是一种常染色体隐性遗传疾病，在保加利亚吉普赛人中普遍存在。其他特征包括精神运动发育迟缓、骨...

低β蛋白血症，家族性；FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症，正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4；L...

癫痫性脑病，婴儿早期，81； EIEE81▼ 说明发育性癫痫性脑病 81（DEE81） 是一种常染色体隐性遗传性神经发育障碍，其典型特征是出生后不久或出生后最初几...

此条目中代表的其他实体：智力发育障碍，X连锁，有或没有眼球震颤，包括精神发育迟滞，X连锁，有或没有眼球震颤，包括▼ 说明FG 综合征 4（FGS4） 是一种 X ...

中央离心性疤痕性脱发（CCCA） 是影响非洲血统女性的最常见的原发性疤痕性脱发类型，估计患病率为 2.7% 至 5.6%。 它可能是由梳理头发的习惯引发的； 然而...

TAS此条目中代表的其他实体：中线缺陷，X连锁，包括在内坎特雷尔五部曲，包括细胞遗传学定位：Xq25-q26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:121,800,...

低促性腺激素性性腺功能减退症 25 伴有嗅觉丧失（HH25） 的特征是在睾酮或雌二醇水平较低的情况下，青春期延迟或缺失，促性腺激素水平较低。 受影响的个体还表现出...

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