视网膜细胞瘤是一种较为罕见的眼部癌症，好发人群是婴幼儿，通常是小于5岁的婴儿。此类肿瘤生长在视网膜上。视网膜位于眼底，是眼部专门感受外部光线和色彩的组织然而，每三...

FOXG1综合症的典型症状是：先天性躯体畸形，脑部结构性功能异常。患儿在出生时体重偏小，头部发育会比正常婴儿缓慢，在婴幼儿早期即会有小头畸形症。此病症可归属为一类...

多发性骨髓瘤生长在机体的骨髓内，即大多数骨骼中央的海绵状组织中。骨髓具有造血功能，其生成的血红细胞将机体所需的氧元素输送至全身各部位，其生成的白细胞构成机体抵御疾...

14号环形染色体综合症患者的典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间，癫痫会反复发作。在很多此病病例中，传统的抗癫痫MED物是不起作用的。该病的大多数患者都有不同...

15号染色体13区3带微缺失是一类染色体异常遗传病，是由每只细胞内的15号染色体上缺失某些特定的遗传物质而诱发的。缺失遗传物质的染色体长臂区域在医学上被记为q13...

天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂，在医学上被指定为：15q11-q13。此区域还包含一个...

16号染色体11带2区染色体重复遗传病指的是该条染色体有一份多余拷贝，拷贝中同样包含600千碱基的遗传物质片段，从而诱发此病。此病患者，其症状与该区域遗传物质缺失...

肺泡毛细血管发育不良并发肺静脉错位（ACD/MPV）是一类染色体异常遗传病，会影响肺部血管的发育。此病症患者体内的16号染色体遗传物质缺失区域在医学上被记作16q...

17q12重复症是一类染色体变异，患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异，即使同是家庭成员，往往也是如此...

此遗传病是由于每只细胞中有一条多余的非正常染色体，即18号等臂染色体而诱发的。此异常染色体的两臂臂长相等。正常的染色体有一条长臂，一条短臂，但是等臂染色体有两条等...

22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者的症状包括：先天性心脏功能异常，腭裂，显著的面部异样，缺钙，患行为学障碍和精神分裂症等精神科疾病的风险增加。大多数22号...

X染色体上的少量遗传物质发生重复，就会引发此病，患儿的体格特点是病态地生长过快。患儿的典型症状是：脑下垂体肿大，该部位出现垂体腺瘤（一种恶性肿瘤）。脑垂体是位于颅...

Y染色体微缺失（YCM）是一种常见的导致男性不育的病因，这意味着致病的男性很难生育后代。常见的YCM患者临床症状包括少精症和无精症，以及精子形态异常/游动缓慢。少...

3月21日上午9:03，一声响亮的新生儿啼哭从上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的手术室传来，宣告了这个重3030g、出生Apgar评分为10分的健康宝宝作...

研究表明APOE基因并不是阿尔茨海默病发病的唯一因素。家庭史对个人风险的影响一项新的研究表明，老年痴呆症似乎比先前确认的要复杂得多。科学家曾经认为晚发性阿尔茨海默...

来自瑞士和德国的研究人员报告说，半数以上严重智力残疾的病例是由随机基因突变的结果，而非父母遗传而来的。严重的智力障碍，又称为非综合征性精神发育迟缓，精神障碍是最常...

旨在衡量一个人健康问题的风险的基因测试现在已经很容易获得了，但是一项新的调查发现大多数人更喜欢医生解释结果。“遗传风险百分比要求解释和上下文，”研究的共同作者耶鲁...

一项新的医生调查显示，许多美国医生可能不支持没有特定家族病史的患者进行基因检测。当一个患有癌症家族史的中年男子的姨妈和叔叔想做基因检测时，180名接受调查的美国医...

一项新的研究表明，生活方式和环境对家庭疾病中起着和基因一样的作用。这项研究包括了英国500000多人及其家人的病史。这些人包括了亲生和收养家庭。研究人员关注12种...

一项新的研究表明，绘制一个人的整个基因组不能准确地预测健康人未来的医疗问题。随着全基因组作图的价格下降，许多健康的人都在想，是否值得他们去看看他们是否能发现DNA...

遗传不是单纯的模仿，当它涉及到父母在孩子成长过程中的教养方式时，基因可能是最大的决定因素。根据密歇根州立大学的最新研究，由密歇根州立大学的两位心理学家研究驳斥了那...

一组科学家相信他们发现了一个与严重自闭症有关的特定基因，这是一个重大发现，因为孤独症通常与男性有关。事实上，男性被诊断为自闭症的可能性是女性的四倍，而医学上对自闭...

一项新的研究表明：一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...

参加新调查的大多数美国人表示，他们会对基因检测感兴趣，看他们或他们的孩子是否有严重疾病的风险。密西根大学的C.S. Mott儿童医院的一个小组查看了一项国家在线调...

研究人员建议，这些患者应该接受遗传咨询，以确定他们的家属是否有增加的风险。研究人员说，遗传性结肠癌总体上比较罕见，但是如果在50岁以前被诊断出来，这种癌症往往更为...

当人们提交用于科学研究的个人遗传物质时，他们希望保持匿名，但一项新的研究表明，特别是男性志愿者的隐私可能被破坏。研究人员在1月18日出版的“科学”杂志上发表的一篇...

50岁以前心血管原因的一级亲属死亡似乎使心脏病的风险加倍。研究人员报告说，如果死者没有达到35，那么风险就会上升10倍。“相对小于50岁的心血管死亡是年轻家族成员...

为什么了解家族病史是那么重要？家庭病史是关于一个人及其近亲的健康信息的记录。完整记录包括来自三代亲属的信息，包括儿童，兄弟姐妹，父母，阿姨和叔叔，侄女和侄子，祖父...

有家族遗传病，生育患病孩子的几率是多少？当在家庭中诊断出遗传病时，家庭成员通常想知道他们或他们的孩子患病的可能性。在某些情况下，这很难预测，因为许多因素会影响一个...

遗传病基本知识,在遗传优生咨询中，经常可以遇到一些怀着焦虑心情的孕妇前来咨询，他们未来的孩子是否会患有某些遗传性疾病。一些曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳...