家庭

胰蛋白酶原 1；TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体：包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号：PRSS1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh...

CHDS4细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718有关冠心病（CHD） 遗传异质性的讨论，请参阅...

有证据表明长 QT 综合征 11（LQT11） 是由染色体 7q21 上编码 A 激酶锚蛋白 9（AKAP9；604001） 的基因杂合突变引起的。据报道，就有这...

在一个伊拉克犹太家庭中，温克勒等人（1991） 观察到 7 个同胞中的 11 名男性患有早发性腿部溃疡。例如，这位 27 岁的老人患有双侧、复发性、外踝和内踝腿部...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

脆性 X染色体连锁蛋白 1； FXR1P脆性 X 智力低下，常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号：FXR1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh...

有证据表明胎儿运动失能畸形序列 4（FADS4） 是由染色体 17p13 上的 NUP88 基因（602552） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明胎儿运动运动变...

V-SKI 禽肉瘤病毒癌基因同源物致癌基因 SK，鸡病毒SK癌基因；SKIHGNC 批准的基因符号：SKI细胞遗传学位置：1p36.33-p36.32 基因组坐标...

有证据表明家族性房颤 13（ATFB13） 是由染色体 19q13 上的 SCN1B 基因（600235） 杂合突变引起。▼ 说明心房颤动是最常见的持续性心律失常...

有证据表明顶头股骨发育不良（ACFD） 是由染色体 2q35 上的 IHH 基因（600726） 纯合突变引起的。▼ 说明顶头股骨发育不良（ACFD） 是一种常染...

高铁蛋白血症-白内障综合征遗传性高铁蛋白血症，伴有先天性白内障； HHCS 伴有或不伴有白内障的高铁蛋白血症（HRFTC） 是由铁蛋白轻链基因（FTL；FTL； ...

偏好磷酸的磷脂酶 A1； PAPLA1KIAA1705HGNC 批准的基因符号：DDHD1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:53,...

肿瘤坏死因子受体超家族，成员 7； TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152； S152HGNC 批准的基因符号：CD27细胞遗传学位置：12p13.31 基因组...

MAK 相关激酶； MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号：CILK1细胞遗传学位置：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,001,303-...

HGNC 批准的基因符号：BBS1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,510,635-66,533,598（来自 NCBI）▼...

顶叶孔 2（PFM2） 是由染色体 11p11 上的 ALX4 基因（605420） 杂合突变引起的。顶孔也是 Potocki-Shaffer 综合征（60122...

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