生长迟缓、氨基酸尿、胆汁淤积、铁过量、乳酸中毒和早死芬兰致命新生儿代谢综合症； FLNMS芬兰乳酸性酸中毒，伴有肝硬化费尔曼综合症 GRACILE 综合征是由染色...

婴儿期幽门狭窄幽门狭窄，婴儿肥厚； IHPS细胞遗传学位置：12q 基因组坐标（GRCh38）：12:35,500,001-133,275,309▼ 说明婴儿幽门...

白细胞介素 2 受体，α，缺乏IL2RA 缺陷CD25 缺乏症有证据表明伴有淋巴细胞增殖和自身免疫的免疫缺陷 41（IMD41） 是由染色体 10p15 上的 I...

有证据表明血浆 LDL 胆固醇水平降低是由染色体 12q13 上 LIMA1 基因（608364） 的杂合突变引起的。▼ 说明LDLCQ8 是一种影响 LDL 胆...

HGNC 批准的基因符号：TPP2细胞遗传学位置：13q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:102,596,986-102,679,958（来自 NCBI...

常染色体显性骨质疏松症，I 型有证据表明常染色体显性骨石症-1（OPTA1） 是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506） 杂合突变引起的。▼ 说...

BRCA1 相关 C 端解旋酶 1； BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除，线虫，同源物DOG1，的同源物 芳琪基因；FANCJHGNC 批准的基因符号：BRIP...

伴有咖啡斑的肺动脉狭窄伴有肺动脉狭窄的牛奶咖啡斑有证据表明沃森综合征（WTSN） 是由染色体 17q11 上的 NF1 基因（613113） 杂合突变引起的。▼ ...

SF3B，49-KD 亚基； SF3B49剪接体相关蛋白，49-KD； SAP49HGNC 批准的基因符号：SF3B4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（G...

MFM，致命性婴儿高渗性，α-B 晶状体蛋白相关 有证据表明致命的婴儿高渗性肌原纤维肌病是由染色体 11q23 上的 CRYAB 基因（123590） 纯合突变引...

46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

有证据表明具有畸形特征的根茎肢体缩短（RLSDF） 是由染色体 2p21 上 PKDCC 基因（614150） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明具有畸形特征的...

配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白； BSAP此条目中涉及的其他实体：包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX5细胞遗传学位置：...

MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

MPO 缺乏症 有证据表明髓过氧化物酶缺乏症（MPOD） 是由染色体 17q23 上的髓过氧化物酶基因（MPO；606989） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...

维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经，伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症； MCS精神发育迟滞，X 连锁，综合征...

德巴西综合征 B这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3B） 是由染色体 17q25 上的 PYCR1 基因（179035） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变，2EVRXFEVR，X 连锁； FVRX 有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 2（EVR2） 是由 NDP 基因（300658） 突变...

伴有或不伴有手足异常、生殖器异常或先天性膈疝的智力发育障碍精神发育迟滞，X 连锁 61； MRX61 有证据表明 Tonne-Kalscheuer 综合征（TOK...

ROGDI，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ROGDI细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,796,968-4,802,63...

有证据表明面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小（FILS） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174762） 的纯合突变引起的。▼ 说明FILS 综合征的...

有证据表明张力减退、共济失调和发育迟缓综合征（HADDS） 是由染色体 10q26 上的 EBF3 基因（607407） 杂合突变引起的。▼ 说明肌张力低下、共济...

有证据表明常染色体隐性耳聋 68（DFNB68） 是由染色体 19p13 上的 S1PR2 基因（605111） 纯合突变引起的。▼ 临床特征桑托斯等人（2006...

有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 3（FEPS3） 是由染色体 3p22 上的 SCN11A 基因（604385） 杂合突变引起。▼ 说明家族性阵发性疼痛综合征 ...

鲁西利维综合征 Roussy-Levy 综合征可能是由外周髓磷脂蛋白 22 基因（PMP22; 601097） 或髓磷脂蛋白零基因（MPZ; 159440） 的杂...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 病，神经元，2B1 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2B1 型腓骨肌萎缩症神经病，2B1 型有证据表明 2B1 ...

PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子； PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号：FRMPD4细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh3...

卡波斯综合症 小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS） 是由染色体 19q13 上的 ATP1A3 基因（182350） 杂...

KATNA-LIKE 2HGNC 批准的基因符号：KATNAL2细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:46,917,594-47,10...