WD 重复含有蛋白 91; WDR91
SORF1,线虫,同系物; SORF1HGNC 批准的基因符号:WDR91细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:135,183,838-135...
SORF1,线虫,同系物; SORF1HGNC 批准的基因符号:WDR91细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:135,183,838-135...
CDC50,酿酒酵母,A 的同源物; CDC50AHGNC 批准的基因符号:TMEM30A细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,25...
酸性鞘磷脂酶样磷酸二酯酶 3B;ASML3BASMLPDHGNC 批准的基因符号:SMPDL3B细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:27...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
NLR 家族,包含卡结构域 4NLR 家族,包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12;CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...
伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征,皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征(GS1) 代表...
载脂蛋白 B48 受体; APOB48RHGNC 批准的基因符号:APOBR细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:28,494,642...
CYP27甾醇 27-羟化酶HGNC 批准基因符号:CYP27A1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,781,732-218,815...
MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病,其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...
HZF8ZNF460HGNC 批准的基因符号:ZNF460细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,279,981-57,294,...
IgG 的 Fc 片段,低亲和力 IIIb,受体免疫球蛋白 G Fc 受体 III-1FCRIII-1CD16B此条目中代表的其他实体:包括中性粒细胞抗原 NA包...
T淋巴细胞激活基因519;TLA519D2S69ENKG5HGNC 批准的基因符号:GNLY细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:85,6...
乙酰胆碱受体、神经元烟碱、α-10 亚基HGNC 批准的基因符号:CHRNA10细胞遗传学定位:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,665,58...
婴儿小肠结肠炎自身炎症是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是在婴儿早期反复发作自身炎症。 受影响的个体在婴儿期往往整体生长较差,胃肠道症状与激活炎症的实验室证据相关...
V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体:包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...
HGNC 批准的基因符号:FAM3A细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,506,163-154,516,256(来自 NCBI)▼ ...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
SEC61 复合体,α-1 亚基SEC61ASEC61,酿酒酵母,同系物;SEC61HGNC 批准的基因符号:SEC61A1细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐...
ADP-核糖基化因子导向的 GTP 酶激活蛋白ARF GTP 酶激活蛋白 1发育和分化增强因子 1; DDEF1HGNC 批准的基因符号:ASAP1细胞遗传学位置...
DEF3人中性粒细胞肽 3;HNP3HGNC 批准的基因符号:DEFA3细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,015,868-7,01...
先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...
自然杀伤剂裂解相关分子; NKLAMHGNC 批准的基因符号:RNF19B细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,932,497-32...
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
PAP,获得性肺泡脂蛋白沉积症,获得性肺泡蛋白沉积症,自身免疫性▼ 描述肺泡蛋白沉积症是一种以肺泡内表面活性物质积聚为特征的病理实体。临床上有 3 种不同的形式:...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC11细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,948,824-49,961,171(来自 N...
蛋白多糖1; PRG1; PRG血小板蛋白聚糖蛋白核心; PPG肥大细胞分泌颗粒的蛋白聚糖蛋白核心HGNC 批准的基因符号:SRGN细胞遗传学位置:10q22.1...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号:PRKAA1细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,759...
由淋巴细胞激活引起;ILACD137Ly63,小鼠,同源物4-1BB,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:TNFRSF9细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
2003 在一名患有 SCN2 的男孩中发现了 GFI1 基因的杂合突变,该男孩的中性粒细胞计数为零,并且有明显的单核细胞增多症。这种突变与他 3 岁的同父异母兄...