巨噬细胞

在真核细胞中，核通过核被膜在空间和功能上与细胞质分开。穿过核膜的所有分子转移仅通过核孔进行。小分子（例如小于约40 kD的离子和多肽）可自由通过核孔，但是大分子需...

由于与T细胞的CD28（186760）和CTLA4（123890）配体结合，B淋巴细胞活化抗原B7-1（以前称为B7）为T淋巴细胞提供调节信号。细胞遗传学位置：3...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子，在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用（Dechert et al。，1995）。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

SLC6A9基因编码GLYT1甘氨酸转运蛋白，该转运蛋白主要位于星形胶质细胞上，对于从细胞外空间清除甘氨酸和终止甘氨酸能神经传递至关重要（Kurolap等，201...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

Breslow等（1982）分离并鉴定了人apoA-I的cDNA克隆。载脂蛋白AI是高密度脂蛋白（HDL）的主要载脂蛋白，是一种相对丰富的血浆蛋白，浓度为1.0-...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

钙卫蛋白是由S100A8和S100A9组成的异二聚体蛋白复合物（123886），是嗜中性粒细胞，单核细胞和角质形成细胞胞质溶胶中主要的钙和锌结合蛋白（Sampso...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病，特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉，如果不进行手术治疗，其中一小部分会发展成结肠直...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点（Blum，2016年摘要）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh38）：19：...

PSAP基因编码prosaposin，prosaposin是几种小的非酶糖蛋白的前体，称为“鞘脂激活蛋白”（SAPs），有助于鞘脂的溶酶体水解（O'Brien a...

TNC基因编码肌腱蛋白，一种细胞外基质蛋白，具有在空间和时间上受限制的组织分布。它是六聚体，多结构域蛋白，具有190至240 kD的二硫键连接的亚基，最初被称为“...

细胞周期蛋白在通过与各种细胞周期蛋白依赖性激酶形成的酶复合物的形成来调节细胞周期方面很重要。D型细胞周期蛋白与CDK4（123829）和CDK6（603368）配...

Nguyen等（1990）指出，可以鉴定出三类气管支气管粘蛋白RNA。他们使用代表3组中每组的探针，从体细胞杂交和原位杂交研究得出的结论是，一个或多个气管支气管粘...

CHIT1基因编码血浆甲基伞形酰四-N-乙酰壳多糖四糖苷水解酶（壳三糖苷酶），一种人几丁质酶（EC 3.2.1.14）。几丁质酶在降解某些微生物的几丁质壁中起作用...

瘦素是一种16 kD蛋白，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗，在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外，...

纤维蛋白溶酶原活化剂（具体抑制剂173370，191840）被分为4个免疫学上不同组：PAI1键入从内皮细胞（PA抑制剂173360）; 来自胎盘，单核细胞和巨噬...

TGFB是一种多功能肽，可控制许多细胞类型中的增殖，分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA（190170）协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

趋化因子是一组小的，主要是碱性分子，通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞和嗜酸...

Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

低磷脂相关的胆石症（LPAC）（在这里称为胆囊疾病1（GBD1））是由7q21染色体上ABCB4基因（171060）的纯合或杂合突变引起的 。通常，胆囊疾病（GB...

Pycnodysostosis是由1q21号染色体上组织蛋白酶K基因（CTSK； 601105）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

趋化因子是一组小的，主要是碱性分子，通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。 趋化因子主要作用于中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞和嗜酸...

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