严重抑郁症; MDD
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
KIAA0093HGNC 批准的基因符号:NEDD4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,826,916-55,993,611(...
帕金森病 17 是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病形式。它在表型上与特发性帕金森病相似(Wider 等人,2008 年总结)。 有关帕金森病(PD) 遗传异质...
细胞遗传学定位:20p11.2-q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:22,300,000-47,800,000▼ 临床特征乔里等人(2008) 报道了...
miRNA433MIRN433HGNC 批准的基因符号:MIR433细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,881,885-10...
伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症,随后出现体重减轻和呼吸通气不...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
成人发病的白质脑病,伴有轴突球体和色素胶质细胞;ALSP伴有神经轴突球体的白质脑病,常染色体显性遗传神经胶质增生,家族性进行性皮质下病;GPSC痴呆,家族性,诺伊...
小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症;CAHH黄体生成激素释放激素缺乏,伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...
MGL单酰基甘油脂肪酶;MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号:MGLL细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:127,689,065-...
脊髓性肌肉萎缩症,X 连锁致命婴儿脊髓性肌肉萎缩,婴儿 X 连锁;XLSMA先天性多发性关节炎,远端,X 连锁AMC,远端,X 连锁关节炎,X 连锁,I 型;AM...
tRNA-THR、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TT▼ 正文苏氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 15888-15953 编码。▼ 等位基因变异体(3 个选...
洛伊登综合症▼ 说明白质脑病、发育迟缓和阵发性神经退行综合征(LEUDEN) 的特点是儿童早期明显的整体发育迟缓,随后出现与全身应激(如发热感染)相关的阵发性神经...
V-SIS 血小板衍生生长因子,β 多肽血小板衍生生长因子,B 链PDGF,B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物;SSV此条目中代表的其他实体:包...
PARK19,前此条目中代表的其他实体:帕金森病 19B,早发性,包括;PARK19B(含)▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病,其特...
脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”(嗜银神经元内包涵体)和“Pick 细胞”(增大的神经元)的神经病理学发现...
病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动,并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计,美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间(Ei...
脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩,霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II;OPCA2脊髓小脑共济失调,古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...
细胞色素 bc1HGNC 批准的基因符号:UQCRC1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,599,001-48,609,663(...
GD III戈谢病,亚急性神经元病型戈谢病,慢性神经元病型戈谢病,青少年和成人,脑科此条目中代表的其他实体:包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...
SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病,其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况,但大多数最终都会出现两个系统...
帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...
β-螺旋桨蛋白相关的神经变性;BPAN儿童期静态脑病伴成年期神经退行性变;SENDA▼ 描述NBIA5,有时被称为“儿童期静态脑病伴成年期神经变性(SENDA)”...
WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量积聚,随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人(2007) 详细回顾了威尔逊病的分子...
泛素结合酶 UBCH7;UBCH7HGNC 批准的基因符号:UBE2L3细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:21,549,446-...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
LIM 同源基因转录因子 1;LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号:LMX1A细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRC...
PKDYS2 是一种常染色体隐性遗传复杂的婴儿期发病的神经系统疾病,其特征是运动异常,包括帕金森症、肌张力障碍和精细运动技能差,以及自主神经功能障碍,包括异常出汗...
tRNA-LYS、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TK▼ 正文赖氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 8295-8364 编码。乔敏等人(1994) 证明了使用...
液泡蛋白分选 13,酵母,C 同源物KIAA1421HGNC 批准的基因符号:VPS13C细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:61,...