恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹（adPEO） 与线粒体 DNA（mtDNA） 缺失-1（PEOA1） 是由核编码 DNA 聚合酶-γ 基因（POLG; 1747...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3（CLN3） 是由染色体 16p12 上CLN3 基因（ 607042 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

戈谢病 III 型（GD3） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

AIMP2基因编码了大分子多酶多tRNA合成酶复合物（MSC）的辅助非同义蛋白，这是将遗传信息转化为功能性蛋白质所需的内务酶复合物。AIMP2 充当多 tRNA ...

小型 GTPase RAB1 控制从内质视网膜（ER） 到高尔吉仪器的囊泡流量。Rab1 属于 GTPas 的拉斯超级家庭，该家庭在不活跃的 GDP 约束和活跃的...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

赵素月1,朱克祥1,2,李文军1,李汛1,2  作者单位：1.730000 兰州，兰州大学第一临床医学院；2.730000 兰州，兰州大学第一...

这个所谓的“社保第六险”，其实就是“长期护理险”，看来五险一金以后要变成六险一金了！ 不过，目前大家对&...

　　2020年9月22日，《Cell Stem Cell》期刊在线发表了题为《人干细胞来源的神经元修复环路重塑神经功能》的研究论文，该研究通过解析帕金森病模型鼠脑...

3月5日，中共中央、国务院发布《关于深化医疗保障制度改革的意见》（简称《意见》）。《意见》明确了新时代医疗保障改革发展目标原则和主要任务，在今后相当长时期内，将成...

帕金森病是一种中老年人常见的慢性进展性神经系统变性疾病，因其起病隐匿，初期症状不典型且多样，很容易被忽视。 上海蓝十字脑科医院功能神经外科刘伟钦主任介绍...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

本文来源:中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会.中国老年结直肠肿瘤患者围手术期管理专家共识（2020版）[J/CD].中华结直肠疾病电子杂志,2020,9（4）:32...

有人把医生比作福尔摩斯，为了明确诊断，医生需要“详细询问病史，认真查体，形成初步的诊断假设，并安排针对性的检查，最后综合分析各种资料得出结论……”。这与福尔摩斯勘...

肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。虽然大家对“肌张力障碍...

“不少人对帕金森病的印象可能停留在‘抖手’上，人们对帕金森病的了解多是震颤、肢体僵硬、行动迟缓、姿势平衡障碍等运动方面的症状，...

DCTN1基因编码p150（Glued），这是dynactin复合物的最大多肽，它直接与微管和细胞质动力蛋白（DYNC1H1; 600112）结合，后者是一种基于...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

Lin等（1993）从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白，称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”（GDNF）。从人和大鼠cDNA文库...

通过用YES1（164880）基因探针筛选基因组文库，Semba等（1986）鉴定了一个相关基因，他们称SYN（src / yes相关新基因）。Northern印...

HSPA9是HSP70蛋白质家族的高度保守成员（请参阅140550）。它在线粒体，细胞质和中心体中起分子伴侣的作用（Chen等人，2011年摘要）。细胞遗传学位置...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

神经元类固醇脂褐藻糖糖（NCL; CLN）是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组，其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN1中最常出现的...

常染色体显性小脑共济失调（ADCA）是由Harding（1983）在临床上分类的一组异质性疾病。进行性小脑共济失调是主要特征。在ADCA I中，步态和四肢小脑共济...

进行性核上性麻痹（PSP）是变性帕金森氏症的第二大最常见原因。除帕金森综合症外，临床症状还包括早期姿势不稳，核上凝视麻痹和认知能力下降。在神经病理学上，该疾病的特...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

转录因子IID（TFIID）为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II（见POLR2A; 180660）许多介导的转录，如果不是全部，蛋白编码基因在真核细胞。其...