帕金森病 15,常染色体隐性早发; PARK15
帕金森锥体综合症;PKPS苍白锥体综合征有证据表明早发性帕金森病 15(PARK15)(也称为帕金森锥体综合征)是由染色体 22q12 上的 FBXO7 基因(6...
帕金森锥体综合症;PKPS苍白锥体综合征有证据表明早发性帕金森病 15(PARK15)(也称为帕金森锥体综合征)是由染色体 22q12 上的 FBXO7 基因(6...
帕金森病 3,常染色体显性路易体细胞遗传学定位:2p13 基因组坐标(GRCh38):2:68,400,001-74,800,000有关帕金森病的表型描述和遗传异...
空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病,以前称为糖原储存疾病 IIb;GSD2B,以前称为GS...
SNF5,酵母,同源物;SNF5整合相互作用器 1;INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号:SMARCB1细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标...
蛋白激酶 A,RI-β 亚基PRKAR1HGNC 批准的基因符号:PRKAR1B细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:549,197-72...
DJC6AUXILIN,牛,同源物KIAA0473HGNC 批准的基因符号:DNAJC6细胞遗传学定位:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:65,2...
单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....
KIAA0093HGNC 批准的基因符号:NEDD4细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,826,916-55,993,611(...
帕廷顿 X 连锁智力低下综合症智力发育障碍,X 连锁,综合症 1;MRXS1精神发育迟滞,X 连锁,综合症 1精神发育迟滞,X 连锁,伴有肌张力障碍、共济失调和癫...
帕金森病 17 是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病形式。它在表型上与特发性帕金森病相似(Wider 等人,2008 年总结)。 有关帕金森病(PD) 遗传异质...
细胞遗传学定位:20p11.2-q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:22,300,000-47,800,000▼ 临床特征乔里等人(2008) 报道了...
miRNA433MIRN433HGNC 批准的基因符号:MIR433细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,881,885-10...
伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症,随后出现体重减轻和呼吸通气不...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
成人发病的白质脑病,伴有轴突球体和色素胶质细胞;ALSP伴有神经轴突球体的白质脑病,常染色体显性遗传神经胶质增生,家族性进行性皮质下病;GPSC痴呆,家族性,诺伊...
小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症;CAHH黄体生成激素释放激素缺乏,伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...
MGL单酰基甘油脂肪酶;MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号:MGLL细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:127,689,065-...
脊髓性肌肉萎缩症,X 连锁致命婴儿脊髓性肌肉萎缩,婴儿 X 连锁;XLSMA先天性多发性关节炎,远端,X 连锁AMC,远端,X 连锁关节炎,X 连锁,I 型;AM...
tRNA-THR、线粒体HGNC 批准的基因符号:MT-TT▼ 正文苏氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 15888-15953 编码。▼ 等位基因变异体(3 个选...
洛伊登综合症▼ 说明白质脑病、发育迟缓和阵发性神经退行综合征(LEUDEN) 的特点是儿童早期明显的整体发育迟缓,随后出现与全身应激(如发热感染)相关的阵发性神经...
儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征,其特征是婴儿期发作的阵发性偏瘫或四肢瘫痪。大多数病例伴有肌张力障碍姿势、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、发育迟缓和进行性认知障碍(H...
V-SIS 血小板衍生生长因子,β 多肽血小板衍生生长因子,B 链PDGF,B 链PDGF2癌基因 SIS猿肉瘤病毒癌基因同系物;SSV此条目中代表的其他实体:包...
PARK19,前此条目中代表的其他实体:帕金森病 19B,早发性,包括;PARK19B(含)▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病,其特...
脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”(嗜银神经元内包涵体)和“Pick 细胞”(增大的神经元)的神经病理学发现...
病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动,并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计,美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间(Ei...
脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩,霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II;OPCA2脊髓小脑共济失调,古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...
细胞色素 bc1HGNC 批准的基因符号:UQCRC1细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,599,001-48,609,663(...
GD III戈谢病,亚急性神经元病型戈谢病,慢性神经元病型戈谢病,青少年和成人,脑科此条目中代表的其他实体:包括 IIIA 型戈谢病包括 IIIB 型戈谢病包括诺...
SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病,其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况,但大多数最终都会出现两个系统...
帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...