帕金森

核上性麻痹,进行性,1,非典型,包括非典型 STEELE-Richardson-Olszewski 综合征,包括在内有证据表明,一种非典型核上性麻痹是由微管相关蛋...

驱动蛋白,重链,神经元特异性;NKHCHGNC 批准的基因符号:KIF5A细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,550,044-...

miRNA34CMIRN34CHGNC 批准的基因符号:MIR34C细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,513,439-11...

空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病,以前称为糖原储存疾病 IIb;GSD2B,以前称为GS...

单极抑郁症本条目中涉及的其他实体:季节性情感障碍,包括;悲伤,包括在内重度抑郁症的一个易感位点(MDD1; 608520) 已被定位到染色体 12q22-q23....

帕廷顿 X 连锁智力低下综合症智力发育障碍,X 连锁,综合症 1;MRXS1精神发育迟滞,X 连锁,综合症 1精神发育迟滞,X 连锁,伴有肌张力障碍、共济失调和癫...

帕金森病 17 是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病形式。它在表型上与特发性帕金森病相似(Wider 等人,2008 年总结)。 有关帕金森病(PD) 遗传异质...

miRNA433MIRN433HGNC 批准的基因符号:MIR433细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,881,885-10...

伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症,随后出现体重减轻和呼吸通气不...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...

小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症;CAHH黄体生成激素释放激素缺乏,伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...

MGL单酰基甘油脂肪酶;MAGL-HUK5HGNC 批准的基因符号:MGLL细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:127,689,065-...

儿童交替性偏瘫是一种罕见的综合征,其特征是婴儿期发作的阵发性偏瘫或四肢瘫痪。大多数病例伴有肌张力障碍姿势、舞蹈手足徐动、眼球运动异常、发育迟缓和进行性认知障碍(H...

PARK19,前此条目中代表的其他实体:帕金森病 19B,早发性,包括;PARK19B(含)▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病,其特...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”(嗜银神经元内包涵体)和“Pick 细胞”(增大的神经元)的神经病理学发现...

病态赌博被定义为长期且渐进地无法抵制赌博冲动,并伴有损害或损害个人、家庭或职业追求的赌博行为。 据估计,美国成年人中病态赌博的患病率在 1% 到 3% 之间(Ei...

脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩,霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II;OPCA2脊髓小脑共济失调,古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...