常染色体

胱氨酸尿症伴线粒体疾病纯合 2p16 缺失综合征此条目中代表的其他实体：纯合 2p21 缺失综合征，包括细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:...

δ-氨基酮戊酸脱水酶缺乏症ALAD 缺乏症卟啉症，ALAD胆色素原合酶缺乏症DOSS 卟啉症此条目中代表的其他实体：包括铅中毒、易感性▼ 描述ALAD 卟啉症是一...

HGNC 批准的基因符号：PGP细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,211,592-2,214,839（来自 NCBI）▼ 正文...

AMGY釉原蛋白样； AMGLHGNC 批准的基因符号：AMELY细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:6,865,917-6,911,7...

帕金森病 1，常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体：非典型帕金森病，包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病（AD；104300）之后第二常见的神经源性疾病，影响...

CLC7HGNC 批准的基因符号：CLCN7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,444,934-1,475,027（来自 NCB...

马丁等人（1977） 描述了一个有 7 人的亲属患有唇裂和前腭裂、眼距低下、小头畸形、智力低下、脊柱侧弯和慢性便秘的综合征。这种疾病与家族性前脑无裂畸形有相似之处...

FFEVF4 是一种常染色体显性癫痫病，其特征是在生命的最初几年出现局灶性癫痫发作。 一些患者可能有继发性泛化和/或轻度发育缺陷（Vanoye 等人，2014 年...

髋关节和桡骨头脱位、腕骨联结、脊柱侧凸和身材矮小▼ 描述Steel 综合征的特征是特征性面容、髋部和桡骨头脱位、腕骨联合（腕骨融合）、身材矮小、脊柱侧弯和颈椎异常...

腓骨肌萎缩症神经病，2I 型马罗苏等人（1998） 报道了一个患有 CMT2 的撒丁岛大家庭。森德雷克等人（2000） 报道了 2 个不相关的常染色体显性 CMT...

范·埃斯等人 （2009） 报道了一个因 ANG 突变而患有常染色体显性 ALS 的 4 代家族。 受影响的个体具有该疾病的典型症状，包括影响四肢的进行性上运动神...

共济失调-动眼神经失用症 4（AOA4） 是一种常染色体隐性遗传神经系统疾病，其特征是在第一个十年内出现肌张力障碍和共济失调。 其他特征包括动眼神经失用和周围神经...

古代保守域蛋白 2；ACDP2HGNC 批准的基因符号：CNNM2细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,918,293-10...

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

先天性基质性角膜营养不良▼ 说明先天性基质角膜营养不良（CSCD）是一种罕见的常染色体显性眼病，其特征是弥漫性双侧角膜混浊，整个基质呈片状白色混浊。这些小薄片和斑...

吉等人（2015）报道了来自2个无血缘关系家庭的3名儿童在2至3岁之间出现肾病综合征。 两名近亲阿拉伯父母（A982 家族）出生的同胞患有类固醇敏感性肾病综合征，...

'哈布斯堡下巴'▼ 说明下颌前突是一种牙面部异常，其特征是下颌突出，下切牙经常与上切牙重叠。 突出的下颌是由下颌骨本身向前定位造成的（Stiles 和 Luke ...

常染色体显性遗传性耳聋 7（DFNA7） 是一种进行性感音神经性听力损失，发病年龄和严重程度差异很大，甚至在家庭内部也是如此。发病年龄从先天到中年不等。一些患者可...

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