Muir-Torre 综合征是 Lynch 癌症家族综合征 II 的一部分（见120435 ），这与染色体 2p 上的 MSH2 基因（ 609309 ）的突变有...

Usher 综合征 IG 型可能由染色体 17q25 上的 SANS 基因（USH1G; 607696 ） 中的纯合或复合杂合突变引起。有关 Usher 综合征 ...

伴有或不伴有听力损失、耳朵异常或发育迟缓（CAKUTHED） 的先天性肾脏和泌尿道综合征异常是由 PBX1 的杂合突变或缺失引起的染色体 1q23 上的基因（ 1...

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质，含有一个聚谷氨酰胺束，其长扩增（大于 33 个重复）导致脊髓小脑 ataxia-2（SCA2; 183090...

Noonan 综合征 2（NS2） 是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（ 600574 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A5 型；MDDGA5），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS） 或肌-眼-脑病（...

密苏里类型的脊柱骨骺端发育不良（SEMDM） 是由染色体 11q22 上的 MMP13 基因（ 600108 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

Meckel 综合征 3 型（MKS3） 是由染色体 8q22 上的 TMEM67 基因（ 609884 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

Seckel 综合征 5 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因（ 613529 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Seckel 综合征是一种常...

复发性葡萄胎 1（HYDM1） 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因（ 609661 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ） 阳性/CD25（IL2RA; 147730 ） 阳性 T 调节细胞（Tregs...

Brown-Vialetto-Van Laere 综合征-1（BVVLS1） 是一种伴有感觉神经性耳聋的进行性延髓麻痹，是由 C20ORF54 基因（SLC52A...

胸苷激酶-2（TK2） 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

脊柱干骺端发育不良伴锥杆营养不良是由染色体 3q29 上的 PCYT1A 基因（ 123695 ） 的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

金伯利型脊椎骨骺发育不良（SEDK） 是由染色体 15q26 上的聚集蛋白聚糖基因（ACAN; 155760 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

精子发生失败 42（SPGF42） 是由染色体 4q31 上的 TTC29 基因（ 618735 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Spermatogen...

Lacey 等人使用表达克隆（1998）确定了骨保护素的配体（OPG; 602643）。OPG 配体（OPGL） 是一种 TNF 相关细胞因子，可替代体外破骨细胞...

F框 蛋白家族的成员，例如 FBXO31，以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...

拉特纳等人（2001）从牛、小鼠和鸡的视网膜 cDNA 文库中克隆了 Cdhr1，他们称之为 Prcad。通过基因组数据库分析，他们确定了人类 CDHR1。推断的...

Rajab 间质性肺病伴脑钙化 2（RILDBC2） 是由染色体 19p13 上的 FARSA 基因（ 602918 ） 中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

轴型脊柱干骺端发育不良（SMDAX） 是由染色体 21q22 上C21ORF2 基因（CFAP410; 603191 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。C21ORF...

李等人（1996）发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码，胞外结构域由外显子 2、3、4...

整合素是一大类细胞表面糖蛋白，可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基（例如ITGAV；193210 ）和β亚基（例如ITGB...

妊娠期肝内胆汁淤积症 1（ICP1） 可能由染色体 18q21 上的 ATP8B1 基因（ 602397 ） 的杂合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。AT...

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

Marsili 综合征（MARSIS） 是由染色体 14q11 上的 ZFHX2 基因（ 617828 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报...

散发性包涵体肌炎（IBM） 是老年人中最常见的与年龄相关的肌肉疾病，可导致严重残疾。尽管传统上被认为是炎症性肌病，但现在被认为更符合肌退行性疾病（Sugarman...

ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸（IP3） 受体，这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道（ Berridge, 1993 ; Hir...

孤立上颌中切牙（SMMCI） 和 SMMCI 综合征是由染色体 7q36 上的 Sonic Hedgehog 基因（SHH; 600725 ） 中的杂合突变引起的...