Seckel 综合征 5 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因（ 613529 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Seckel 综合征是一种常...

复发性葡萄胎 1（HYDM1） 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因（ 609661 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。...

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ） 阳性/CD25（IL2RA; 147730 ） 阳性 T 调节细胞（Tregs...

Brown-Vialetto-Van Laere 综合征-1（BVVLS1） 是一种伴有感觉神经性耳聋的进行性延髓麻痹，是由 C20ORF54 基因（SLC52A...

胸苷激酶-2（TK2） 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

脊柱干骺端发育不良伴锥杆营养不良是由染色体 3q29 上的 PCYT1A 基因（ 123695 ） 的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

金伯利型脊椎骨骺发育不良（SEDK） 是由染色体 15q26 上的聚集蛋白聚糖基因（ACAN; 155760 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

精子发生失败 42（SPGF42） 是由染色体 4q31 上的 TTC29 基因（ 618735 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Spermatogen...

Lacey 等人使用表达克隆（1998）确定了骨保护素的配体（OPG; 602643）。OPG 配体（OPGL） 是一种 TNF 相关细胞因子，可替代体外破骨细胞...

F框 蛋白家族的成员，例如 FBXO31，以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1（ 601434 ）、滞蛋白（参见 CUL1；603134 ） ...

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...

拉特纳等人（2001）从牛、小鼠和鸡的视网膜 cDNA 文库中克隆了 Cdhr1，他们称之为 Prcad。通过基因组数据库分析，他们确定了人类 CDHR1。推断的...

Rajab 间质性肺病伴脑钙化 2（RILDBC2） 是由染色体 19p13 上的 FARSA 基因（ 602918 ） 中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

轴型脊柱干骺端发育不良（SMDAX） 是由染色体 21q22 上C21ORF2 基因（CFAP410; 603191 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。C21ORF...

李等人（1996）发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码，胞外结构域由外显子 2、3、4...

整合素是一大类细胞表面糖蛋白，可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基（例如ITGAV；193210 ）和β亚基（例如ITGB...

妊娠期肝内胆汁淤积症 1（ICP1） 可能由染色体 18q21 上的 ATP8B1 基因（ 602397 ） 的杂合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。AT...

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

Marsili 综合征（MARSIS） 是由染色体 14q11 上的 ZFHX2 基因（ 617828 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报...

散发性包涵体肌炎（IBM） 是老年人中最常见的与年龄相关的肌肉疾病，可导致严重残疾。尽管传统上被认为是炎症性肌病，但现在被认为更符合肌退行性疾病（Sugarman...

ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸（IP3） 受体，这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道（ Berridge, 1993 ; Hir...

孤立上颌中切牙（SMMCI） 和 SMMCI 综合征是由染色体 7q36 上的 Sonic Hedgehog 基因（SHH; 600725 ） 中的杂合突变引起的...

信号转导分子 CD79B 在 B 细胞受体（BCR） 表达中起关键作用。CD79B 与 CD79A（ 112205 ）形成二硫键连接的异二聚体复合物，将免疫球蛋白...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。一个 Ig 分子由 2 条相同的重链（参见147100）和 2 条相同的轻链组成，kappa 或 lambda（参...

Mx 蛋白属于大 GTP 酶家族。在小鼠中，干扰素调节的 Mx 蛋白负责针对流感病毒感染的特定抗病毒状态。Mx 蛋白具有与动力蛋白高度同源的 N 端 GTP 结合...

TCF3 基因，也称为 E2A，通过可变剪接编码 2 个基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 转录因子 E12 和 E47。E12 和 E47 参与免疫球蛋白基因表达的...

在 1950 年代和 1960 年代，至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座，另一个被称为 Inv 基因座。γ ...

免疫球蛋白（Ig） 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链（参见147200 ）组成，因此每条重链连接到一...

常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1（HIES1） 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因（ 102582 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

位于 13 号染色体上的 PHF11 基因（ 607796 ） 的变体与 IgE 的血清水平有关，而 IgE 又与包括哮喘在内的特应性有关。IL21R 基因（ 6...