常染色体

全球及我国乳腺癌发病和死亡变化趋势

近期，肿瘤数据库GLOBOCAN发布了全球癌症统计报告2020版。最新数据显示，女性乳腺癌已超过肺癌、成为全球癌症新发病例数首位的癌症，同时也是中国人群癌症发病的...

结节性硬化症的超声和CT表现

结节性硬化症（TSC）又称又称Boumeville病，是一种以智力障碍、癫痫及面部皮脂腺瘤（现证实为血管纤维瘤）为主要症状的常染色体遗传病，可能与生发层基质细胞异...

乳腺癌为什么要做基因检测

在所有乳腺癌中，约10%的患者具有家族聚集性，比如母亲和女儿、姐姐和妹妹同时患有乳腺癌，我们称为“遗传性乳腺癌”。绝大多数遗传性乳腺癌具有BRCA基因突变。有BR...

    影响夫妻受孕机会的最重要的因素是女性的年龄。与36岁时相比，一旦您36，自然受孕的机会就会减少一半。在41岁时，这个机会降到...

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。...

一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例一般而言，AMH检测在三甲医院都可以做。检测周期一般在一周以内，根据医院的实际情况而定，快的当天就可以出结果。AMH检测目...

生化妊娠：指发生在妊娠5周内的早期流产，血中可以检测到HCG（ 人绒毛膜促性腺激素 ）升高，大于25mlU/mL或者尿妊娠试验阳性，但超声检查看不到孕囊，提示受精...

群里的朋友常问起地中海贫血能活多久， 一般轻型地中海贫血不会有生命危险，几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状，不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...

1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段（ cfDNA）,占5%~20%,比通过母血中游离胎...

1.产前筛查及产前诊断技术的国内专家共识尽管国外对于各项产前筛查和产前诊断技术的应用出台了多项临床实践指南,但对于国内的具体情况而言,国外的指南并不一定适用。国内...

脂囊瘤的超声表现

脂囊瘤又称皮脂囊腺瘤，是一种少见的皮肤错构瘤，多发性脂囊瘤又名多发皮脂囊肿，由Pringle于1899年首次命名，目前该病的发病率尚未明确，男女患病率无明显差异，...

染色体异常是早期自然流产的常见病因。在偶发的自然流产中，胚胎染色体异常占40%～50%，在复发性流产（RSA）中，胚胎染色体异常可达50%～60%以上。胚胎染色体...

作者：自然流产诊治中国专家共识编写组基金项目：国家自然科学基金面上项目（81671481，81871179）通讯作者：赵爱民,上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科...

患有monilethrix的人出生时头发正常，但在生命的最初几个月内会发展出脆弱而脆弱的头发，容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。最温和的形式仅涉及头皮的枕骨...

有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...

球体肌病是肌原纤维肌病（MFM）的一种形式。肌原纤维性肌病是指一组遗传性异质性肌肉疾病，其特征在于肌原纤维降解的病理形态学模式以及与肌节Z盘有关的蛋白质的异常蓄积...

红细胞与镰刀状贫血

红细胞是人体血液里数量最多的细胞，它的外形呈两面扁平、中间凹陷，这种独特的造型决定于其在体内的功能--可以尽可能多的结合氧气分子，并且也能实现最优的折叠，以便顺利...

遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识

作者：中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会，中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会，中国优生科学协会肿瘤生殖学分会 通讯作者（按姓氏笔画排序）：王玉东（上海交通大学医...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关，COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫，少尿症（智力低下），共济失调，眼球状结肠癌和肝纤维...

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