Angelman综合征是一种神经发育障碍，其特征在于智力低下，运动或平衡障碍，典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...

患有中央颞尖峰（BECTS）或尖锐波的儿童良性癫痫病，也称为rolandic癫痫病，是最常见的特发性儿童癫痫病综合征（Neubauer等，1998））。由于部分癫...

齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其蛋白临床表现包括肌阵挛，癫痫发作，共济失调，胆囊炎和痴呆的各种组合。临床...

多发性硬化症（MS）是中枢神经系统（CNS）的慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾（Bomp...

SLC1A1基因编码由中枢神经系统中的神经元选择性表达的高亲和性兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1在清除细胞外空间的谷氨酸中没有...

骨化性纤维增生症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，具有完全外显，涉及骨骼肌，筋膜，肌腱和韧带的渐进性骨化。FOP在全球的患病率约为200万分之一，并且没有地理，种...

GLRA1基因编码甘氨酸受体的α-1亚基，一个配体门控的氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚体受...

家族性偏瘫偏头痛1（FHM1）是常染色体显性偏头痛的先兆形式。典型的发作包括与感觉异常，言语障碍或视觉征兆相关的单侧运动障碍。这些先兆症状持续10分钟到几个小时，...

有证据表明至少一些Currarino综合征病例是由7q36号染色体上的HLXB9同源框基因（MNX1；142994）中的杂合突变引起的。Phenotype-Gen...

有证据表明Kaiser型神经源性肩oper骨综合症（SCPNK）是由2q35号染色体上的DES基因（125660）中的杂合突变引起的。Phenotype-Gene...

这种形式的肩oper腹肌病是由MYH7基因的突变引起的（160760）。另一种形式（300695）由FHL1基因（300163）中的突变引起。Phenotype-...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良（HLD1），其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤，...

含同位序列的基因在调节组织特异性基因表达中起关键作用，而基因特异性表达对于组织分化是必不可少的，以及确定发育的时间和空间模式。业已证明，在果蝇的背侧血管和脊椎动物...

有证据表明色素性视网膜炎17（RP17）是由17q23号染色体上编码碳酸酐酶IV（CA4; 114760）的基因中的杂合突变引起的。有关色素性视网膜炎的表型描述和...

掌plant角化病（PPK）是一种常见的遗传性皮肤病，其特征是手掌和脚掌表面明显角化过度（Hennies等，1995）。根据手掌和脚底过度角化的模式，PPK分为弥...

角蛋白是属于中间细丝家族的一组蛋白质。两类角蛋白是公认的：上皮角蛋白（如KRT4，123940），或软的α角蛋白，这是在表皮表达和许多内部器官的上皮细胞，头发角蛋...

在不同膜中发现的钙转运ATPase的功能是通过将Ca（2+）泵送到腔或细胞外空间来降低细胞质Ca（2+）的浓度。尽管长期以来有证据表明快肌骨骼肌纤维和慢肌/心肌纤...

带3是红细胞膜的主要糖蛋白。它介导了磷脂双层中氯离子​​和碳酸氢根的交换，在二氧化碳的呼吸中起着核心作用。它是一个93,000-Da的蛋白质，由2个孤立发挥功能的...

XI型胶原蛋白是一种主要在软骨细胞外基质中发现的原纤维形成胶原蛋白，对骨骼的完整性和发育至关重要（Lui等，1996）。细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标...

GJA1基因编码连接蛋白43（Cx43），这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs是跨膜蛋白家族，分子量从26到60 kD不等。Cx43的分子量为43 kD。在脊椎动物中...

MBL2基因编码甘露糖结合凝集素（MBL）或蛋白质（MBP），由肝脏分泌，作为急性期反应的一部分，参与先天性免疫防御。MBL的配体由多种微生物表达，并且蛋白质的结...

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是常染色体显性血管发育异常，导致皮肤，粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

Lin等人通过以猪TGFBR2 cDNA为探针筛选人肝癌细胞cDNA文库（1992）分离了编码推断的567个氨基酸的蛋白质的TGFBR2 cDNA。该蛋白质包含一...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT）的原因相关。参见，例如，ASRT1（607277），与染色体14q24上的PTGDR基因（604687）中...

软骨发育不全一词已被用来表征人类软骨发育不良的最严重形式，在出生前或出生后不久都具有致命性。I型急性增生症是一种严重的软骨营养不良症，影像学上的特征是腰椎骨化不足...

布罗迪肌病是一种快速抽搐的骨骼肌功能障碍，其特征是运动引起的骨骼肌松弛，僵硬和抽筋受损，主要发生在手臂，腿和眼睑（Odermatt等人，2000年摘要）。有证据表...

I型Usher综合征是一种常染色体隐性遗传病，其特征是先天性严重听力受损，言语难以理解，早期色素性视网膜炎（通常在头十年内很明显）以及前庭功能障碍持续存在。根据听...

与癫痫相关的家族性皮层肌阵挛性震颤（FCMTE）的特点是常染色体显性遗传，成年发作的皮层肌阵挛和癫痫发作占40％。肌阵挛通常是第一症状，其特征是手指的颤抖和四肢的...

Gershoni-Baruch和Leibo（1996）在一个兄弟姐妹中描述了一种明显的常染色体隐性遗传疾病，其特征为先天性皮肤发育不良（107600），高度近视，...