常染色体

称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病，其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病，影响了约0.3％的白种人（Todd...

X因子缺乏症是罕见的常染色体隐性出血性疾病，表现出可变的表型严重性。受影响的个体可表现出长时间的鼻和粘膜出血，月经过多，血尿，偶有血栓形成。该疾病可以由因子X蛋白...

格兰茨曼血栓性衰弱是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，其特征在于血小板凝集失败以及血栓回缩缺乏或减少。异常与GPIIb或GPIIIa基因突变引起的GPIIb / ...

有证据表明家族性阿尔茨海默病1（AD1）是由21q号染色体上淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）的编码基因突变引起的。在患有早发性进行性痴呆的患者及其患病...

Glenner and Wong（1984）纯化了一种蛋白质，该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维（AD...

铜蓝蛋白（又称铁氧化酶；铁（II）：氧氧化还原酶，EC 1.16.3.1）是一种蓝色α-2-糖蛋白，可结合90％至95％的血浆铜，每个分子具有6或7个铜离子。它参...

PMP22基因的删除通常会导致遗传性神经病，并伴有压力性麻痹（HNPP; 162500）。在被认为患有Dejerine-Sottas肥大性神经病的患者中，PMP2...

Clouston综合征的主要特征是指甲营养不良，易于发育不良和变形，对甲沟炎感染的敏感性增加；头发的缺陷范围从脆性和缓慢的生长速度到完全脱发；中度至重度掌plan...

散发性包涵体肌炎（IBM）是老年人中最常见的与年龄相关的肌肉疾病，会导致严重的残疾。尽管传统上认为是炎性肌病，但现在认为它与肌原性疾病更为一致（Sugarman等...

RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子，该因子是RUNX基因家族的一部分（请参阅RUNX2，600211和RUNX3，600210）。RUNX转录因子由一...

常染色体显性遗传性小脑变性疾病通常被称为“脊髓小脑性共济失调”（SCA），尽管“脊髓小脑性共济失调”是一个混合术语，指的是临床体征和神经解剖区域（Margolis...

有证据表明，几种基因之一的突变可能引起各种锥鼻心脏畸形。已经在患有锥鼻异常面部综合征（CAFS）的个体中发现了TBX1基因的突变（602054）。NKX2-6基因...

有证据表明常染色体隐性耳聋-1A（DFNB1A）是由GJB2基因（121011）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码间隙连接蛋白连接蛋白26（CX26） ），...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

X连锁的肌小管肌病1（也称为X连锁的中核肌病（CNMX））是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因（MTM1; 300415）突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

SLC12A3基因编码一个对噻嗪类敏感的氯化钠共转运蛋白，该转运蛋白位于肾脏远端回旋小管的腔膜上（Simon等，1996年总结）。细胞遗传学位置：16q13 基因...

肿瘤坏死因子（TNF）是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子，对脂质代谢，凝血，胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗（BCG）和内毒素...

严重的先天性中性粒细胞减少是一种异质性造血疾病，其特征是粒细胞的成熟停滞在早幼粒细胞水平，外周血绝对中性粒细胞计数低于0.5 x 10（9）/ l，严重的细菌感染...

哺乳动物XX雌性通过使每个细胞中的X染色体中的1条失活来使基因剂量相对于XY雄性相等。灭活始于X染色体灭活中心（XIC），该中心包含一些对于灭活至关重要的遗传元件...

促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19：48,954,824-48,961,797...

AARS基因编码丙氨酰-tRNA合成酶。每种氨基酸合成酶催化它们各自的氨基酸与合适的tRNA的连接。II类大肠杆菌和人丙氨酰-tRNA合成酶交叉酰化它们各自的tR...

Hailey-Hailey病，也称为良性慢性天疱疮，是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，通常在生命的第三个或第四个十年中表现出来，伴有红斑，囊泡和糜烂，涉及身体...

McArdle疾病是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在儿童或青少年时期出现运动不耐症和肌肉痉挛。运动后可能会因横纹肌溶解而出现短暂性肌红蛋白尿。严重的肌红蛋白尿...

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）细分为（1）Lynch综合征I或特定部位的结肠癌，和（2）Lynch综合征II或结肠外癌，尤其是胃癌，子宫内膜癌（见60808...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopoul...

HBG2和HBG1（142200）基因编码血红蛋白的伽马链，它与2条α链（HBA1; 141800）（α-2 / γ-2）结合形成胎儿血红蛋白。这两个链的区别在于...

SPP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白（SIBLING）家族。SIBLINGs参与骨矿化（Ogbureke和Fisher的摘要，2007年）。细...

突触小蛋白，如SYT2，是突触小泡的完整膜蛋白，被认为在小泡转移和胞吐作用中充当Ca（2+）传感器（Hilbush和Morgan，1994）。细胞遗传学位置：1q...

Maestrini等（1996）确定了跨膜蛋白的肝细胞生长因子（HGF）受体家族的新基因，同时在Xq28中寻找先前未知的基因。他们称新基因SEX（300022）。...

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