常染色体

代谢综合征；脂蛋白血症；微粒体甘油三酯转移蛋白

微粒体甘油三酸酯转移蛋白催化磷脂表面之间的甘油三酸酯，胆固醇酯和磷脂的转移。它是由55 kD多功能蛋白质，蛋白质二硫键异构酶（P4HB; 176790）和独特的...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

普拉德-威利综合征;PRADER-WILLI综合征

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

布卢姆综合症;Bloom综合症

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的编码15q26染色体上的D...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

永久性苗勒氏管综合症，I型和II型

持续性米勒管综合症（PMDS）是由编码抗米勒激素（AMH; 600957）的基因或AMH受体基因（AMHR; 600956）中的杂合突变引起的。这两种形式的持续...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

威尔逊病; 肝退化

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

6-磷酸葡萄糖脱氢酶

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

瑞特综合征; Rett综合征

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

永久性苗勒氏管综合征2型；抗苗勒管激素II型受体

AMH受体（AMHR或AMHR2）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，具有单个跨膜结构域，属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体，但需要存在I型受...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

体位性低血压-1；先天性多巴胺β-羟化酶缺乏症肾上腺素缺乏症

由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1（ORTHYP1）是由9q34号染色体上的DBH基因（609312）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

一针70万？遗传病预防胜于治疗！

最近一则新闻争议很大，湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），生命垂危，家长求药，医生说只有一种特效药能治，叫Spinraza。药价却把家长...

日期: 2020-08-13
分类: 遗传基因

遗传性耳聋如何避免遗传给下一代

Z女士和W先生年近40迎来二胎，为什么等到这么晚才生二胎，因为他们在等可以保证他们生健康孩子的技术。他们两个都是遗传性耳聋基因携带者，大女儿不幸遗传了他们的致病基...

日期: 2001-10-07
分类: 医疗科技

甲基丙二酸尿症夫妻怀了健康宝宝

生个健康的孩子是每个家庭的都希望的，怀胎数月却被告知胎儿患病，建议引产，这种痛苦是许多普通家庭不能体会的。L女士和先生结婚数年了，两个人身体健康。但是他们的第一个...

日期: 2001-10-06
分类: 遗传基因

有家族遗传病可以生健康孩子吗

有遗传病可以生孩子吗遗传病虽然具有一定的遗传性，对后代影响极大，但每个人都有生育权。夫妻自己可以选择生或者不生，没有谁可以随意剥夺这项权利，即使患有遗传病。不是所...

日期: 2001-10-04
分类: 遗传基因

有遗传病能不能生孩子

什么是遗传病？遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、...

日期: 2001-10-03
分类: 遗传基因

染色体平衡易位、罗氏易位该怎么办

我们当中有一群人他们身体健康，却反复胎停流产，穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊，最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。染色体平衡易位是两条不同源的染色体各...

日期: 2001-09-28
分类: 遗传基因

常见染色体数目异常：非整倍体简介

体内染色体的数量偏离正常值的现象在医学上被称为非整倍体。正常人体内有23对，共计46条染色体，其中包含22对常染色体和1对性染色体。医学上根据常染色体的形状大小不...

日期: 2001-09-26
分类: 遗传基因

染色体平衡易位该如何健康生育

染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体。如下图所示平衡易位平衡易位携带者外貌、智力和发育等通常都是正常的。可是...

日期: 2001-09-22
分类: 遗传基因

脊髓性肌萎缩基因携带者和患者如何健康生育

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，需要脊髓性肌萎缩基因纯合突变才会患病。SMA是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率约为1/6000-10000，每50人中就...

日期: 2001-09-19
分类: 遗传基因

如何避免单基因病遗传给下一代

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

日期: 2001-09-18
分类: 遗传基因

地中海贫血有哪些遗传规律

地中海贫血有哪些遗传规律？地中海贫血是常染色体隐形遗传病。遗传规律是，如果双方都是健康者，生的孩子也都是健康人，如果双方都是患者，而且是同型地中海贫血患者，那么后...

日期: 2001-09-16
分类: 遗传基因

β-地中海贫血

人体的红细胞依靠血红蛋白完成氧气输送，血红蛋白不足将发生贫血。血红蛋白是由4个亚铁血红素和4条珠蛋白肽链组成的，一般是两条α肽链和两条β肽链，每个珠蛋白链包裹一个...

日期: 2001-09-01
分类: 遗传基因

遗传与白化病

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

日期: 2001-08-27
分类: 遗传基因

抗维生素D性佝偻病

抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

日期: 2001-08-26
分类: 遗传基因

神经鞘脂贮积症

神经鞘脂（sphingolipid）是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide）。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine）通过氨基与脂肪酸...

日期: 2001-08-26
分类: 遗传基因

视网膜色素变性

视网膜色素变性又称色素性视网膜炎（retinitispigmentosa，RP）（OMIM268000），是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传...

日期: 2001-08-25
分类: 遗传基因

黏多糖贮积症

遗传性黏多糖贮积症（mucopolysaccharidoses，MPS）是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖（acidmucopolysacch...

日期: 2001-08-25
分类: 遗传基因

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）通常于婴幼儿期发病，儿童中的发病率约为1：20000。肿瘤起源于未成熟的视网膜。分遗传性和非遗传性两类。60％的患者...

日期: 2001-08-24
分类: 遗传基因

成人多囊肾病

成人多囊肾（adultpolycystickidney）（OMIM173900）,又称常染色体显性多囊肾病（antosomaldominontpolycystic...

日期: 2001-08-23
分类: 试管婴儿

进行性脊柱性肌萎缩症

进行性脊柱性肌萎缩症（spinalmuscularatrophies，SMA）（OMIM253300）主要分为婴儿型和少年型，又分SMA1，SMA2，SMA3亚型...

日期: 2001-08-22
分类: 遗传基因

家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）（OMIM143890）是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是...

日期: 2001-08-22
分类: 遗传基因