瓜氨酸血症,II 型,成人发病; CTLN2
西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症(也称为柠檬酸缺乏症)是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因(603859) 纯合或复合杂合突变引起的。新生...
西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症(也称为柠檬酸缺乏症)是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因(603859) 纯合或复合杂合突变引起的。新生...
肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1; CAH1此条目中涉及的其他实体:包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
癫痫性脑病,婴儿早期,87;EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87(DEE87) 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因(614720) 杂合突变引起...
血友病,经典 经典血友病或血友病 A(HEMA) 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII(F8;300841)的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病(HE...
硫嘌呤 S-甲基转移酶(TPMT; S-adenosyl-L-methionine:thiopurine S-methyltransferase; EC 2.1....
V 型高脂蛋白血症可能由 APOA5 基因( 606368 ) 中的突变引起。Fredrickson V 型的特征是禁食后血浆中乳糜微粒和极低密度脂蛋白(VLDL...
许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息,请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为,血压是连续分布的,多个基因和多种环境因素...
输精管是男性排精管道之一,输精管堵塞会造成男性阻塞性无精症,表现为睾丸生精功能无异常,但是在同房时无法正常射精,在高潮射精是会感觉到疼痛、无力,严重者甚至会有性高...
在国内,不孕不育疾病日渐高发,大约每八对夫妻中就有一对夫妻存在生育难题,这不仅时刻威胁着他们自身的健康,还使家庭变得支离破碎,幸福岌岌可危。其中,免疫性不孕是罪魁...
针刺治疗多囊卵巢综合征(PCOS)女性排卵障碍的疗效和安全性如何?多囊卵巢综合征指女性卵巢(产生卵子的器官)有多个囊肿(充满液体的囊),其临床特征是不规律或稀发的...
随着门诊多囊卵巢综合征患者的逐渐增多,各种困惑与焦虑,作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识,缓解患者的压力,同时给予正规有效的治疗方案,PCOS虽复杂但可以改...
很多人患上了多囊卵巢自己却没有发现,其实患上了多囊卵巢后症状还是挺明显的,只是我们不知道而已,只要你懂得认真去观察,不难发现,比如你已经被月经不规律、多毛、痘痘频...
随着多囊卵巢综合征患者的逐渐增多,各种困惑与焦虑随之而来,作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识,缓解患者的压力,同时给予正规有效的治疗方案。PCOS虽复杂但可...
在妊娠状态下,母体产生的自身抗体和(或)自身反应性淋巴细胞以及某些细胞因子能攻击滋养层细胞、母-胎界面血管内皮细胞及胎儿细胞,影响胚胎的种植及其今后的生长发育,严...
子宫肉瘤约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%,占子宫体恶性肿瘤的3%~7%[1],其病因尚不明确。长期使用他莫昔芬可使子宫肉瘤的发病风险增加3倍;接受盆腔放射治疗者远...
孕妇漱口水目录 什么是孕妇漱口水 ...
月经不调目录 什么是月经不调 ...
黄体酮通用名称:黄体酮 英文名称:Progesterone 汉语拼音:HuangTiTong适应症:主要促进并维持妊娠前期的子宫变化,用于习惯性流产,先兆性流产,...
因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII(F8) 的突变引起的:300841)染色体Xq28。 位置 表现型 ...
4月18日,某知名医院肿瘤内科“张煜医生”发帖称,在绝大多数情况下,肿瘤治疗不该导致人财两空,治疗效果应该比目前的更好且花费更少。但部分患者接受了明显违背肿瘤界公...
生化妊娠:指发生在妊娠5周内的早期流产,血中可以检测到HCG( 人绒毛膜促性腺激素 )升高,大于25mlU/mL或者尿妊娠试验阳性,但超声检查看不到孕囊,提示受精...
群里的朋友常问起地中海贫血能活多久, 一般轻型地中海贫血不会有生命危险,几乎没有任何症状。中型地海贫血有轻度到中度贫血症状,不会有生命危险。重型β地中海贫血患者在...
肺癌的是目前最常见且致死性最高的恶性肿瘤;一部分患者会出现咯血症状,大咯血也是肺癌晚期最常见的致死性并发症之一。了解其病因,掌握其治疗具有较高的临床应用价值。咯血...
既往文献报道孕妇需要长时间机械通气的比例不足0.2%,占孕产妇总死亡人数的15%[1]。中国二孩政策开放后,虽然出生率未上升,但由于高龄及辅助生殖助孕等人群增多,...
一、发病机制 胶质瘤相关癫痫(Glioma-relatedepilepsy)是继发于胶质瘤的症状性癫痫,其GRE在胶质瘤中普遍发生,其发作难以预测,且与胶质瘤的复...
现状介绍 我国每年新发病的头颈部肿瘤患者超过13.5万,死亡病例约为7万1,人数远超其他国家及地区,且呈逐年上升趋势。在头颈部鳞癌患者中,约50%会出现复发且多发...
在现实生活中,有很多癌友们一听到临床试验,第一反应就是“你让我参加临床试验,岂不是拿我当小白鼠?”“我做了临床试验,万一被分到...
结直肠癌是一类临床上非常常见的消化系统肿瘤。根据最新公开的中国中晚期结直肠癌患者诊疗现状调查结果,83%的患者确诊时已经发展至中晚期,44%的患者发生了肝、肺等部...
百字文摘:胃肠间质瘤(GIST)的异质性较高,对于接受靶向药物治疗的患者,尤其是经多线靶向药物治疗后,患者肿瘤往往呈现出高度的异质性,主要表现在频发的继发突变。而...