家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症1
Zur Stadt等(2005)总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床特征,这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...
Zur Stadt等(2005)总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床特征,这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...
70 多岁的某男性,额头上出现一个小黑痣,起初没在意,一年内越长越大还伴瘙痒,就诊时直径已达 8 mm 左右。看到这颗痣的时候,我心里一紧,只见这颗痣:边缘不规整...
近日,恰逢安徽省临床肿瘤学会妇科肿瘤专业委员会成立之际,【肿瘤资讯】特别邀请到安徽医科大学第二附属医院陈振东教授、中国科学技术大学附属第一医院潘跃银教授、安徽医科...
肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...
使用基于PCR的方法,Saras等人(1994)克隆了非受体类型的细胞质蛋白酪氨酸磷酸酶,他们将其命名为PTPL1。重叠的cDNA克隆包含一个7,398 bp的开...
肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎是由具有明确定义的特异性的转运蛋白介导的,尽管对这些蛋白质的分子水平知之甚少。通过在非洲爪蟾卵母细胞中表达克隆,Wells和Hedig...
骨髓纤维化(MF)是一种骨髓增生性疾病,是进展性血液恶性肿瘤,恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂,可以快速...
血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子,其能够在体内诱导血管生成(Leung等,1989)。细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRC...
干扰素(例如147660)通过改变许多特定基因的表达来影响细胞功能。Bange等(1994)报道了他们被命名为IFP35的人类cDNA(35kD的干扰素诱导蛋白)...
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
STAT2基因编码ISGF3的一个亚基(见ISGF3G,147574),这是一种多蛋白转录因子,在干扰素-α(见IFNA1,147660)附着到细胞表面后在细胞质...
STAT4响应白介素12磷酸化(请参阅IL12B;161560),对于IL12信号转导至关重要。有关STAT的更多信息,请参见STAT1(600555)。细胞遗传...
Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征在于进行性步态和肢体共济失调,伴有肢体肌肉无力,下肢反射消失,伸肌足底反应,构音障碍以及振动感...
2019年3月,基于IMpower133研究的结果,FDA批准抗PD-L1抗体阿替利珠单抗联合依托泊苷+卡铂(EP)方案用于广泛期小细胞肺癌(ES-SCLC)的一...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...
干扰素-γ(147570)诱导免疫活性细胞中II类主要组织相容性复合物(MHC)编码的抗原表达。为了进一步了解这种诱导机制,Bono等人(1991)在用鼠干扰素-...
ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶,已参与细胞分化,细胞分裂,细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病(CML;608232)中那样,通过染色体重...
有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变(605956)与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性(147620)为与克罗恩病...
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...
奥尼尔等(1978)描述了C4的电泳多态性。通过免疫固定电泳,他们在EDTA血浆中发现了3个簇带:4个快速移动的阳极带(F),4个缓慢移动的阴极带(S)以及F和S...
称为IDDM的糖尿病类型是葡萄糖体内稳态疾病,其特征是在不使用胰岛素治疗的情况下易患酮症酸中毒。它是一种遗传异质性自身免疫疾病,影响了约0.3%的白种人(Todd...
TAPA1,也称为CD81抗原,是在许多人类细胞类型上表达的26 kD整合膜蛋白。针对TAPA1的抗体诱导细胞的同型聚集,并可以抑制其生长。Oren等(1990)...
范可尼贫血是一种临床和遗传上异质的疾病,会导致基因组不稳定。临床特征包括主要器官系统发育异常,早期骨髓衰竭和癌症的高易感性。FA的细胞标志是对DNA交联剂超敏反应...
使用具有简并寡核苷酸的PCR,Schweickart等人(1994年)确定了G蛋白偶联受体家族的一种淋巴样特异性成员。他们表明,该受体已由Birkenbach等人...
肿瘤坏死因子(TNF)是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子,对脂质代谢,凝血,胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗(BCG)和内毒素...
XRCC6基因编码p70 / p80自身抗原的p70亚基。p70 / p80自身抗原由分子量约为70,000和80,000道尔顿的2种蛋白质组成,这些蛋白质二聚形...
SPP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白(SIBLING)家族。SIBLINGs参与骨矿化(Ogbureke和Fisher的摘要,2007年)。细...
Tola等(1994年)检查了47名意大利散发性重症肌无力患者的HLA抗原。患者中B8和DR3的频率分别为19.1%和27.3%,而对照组为9.7%和14.1%。...
多发性骨髓瘤是一种肿瘤性浆细胞疾病,其特征是骨髓微环境中恶性浆细胞的克隆增殖,血液或尿液中的单克隆蛋白以及相关器官功能障碍(Palumbo和Anderson,20...