周期性发烧、免疫缺陷和血小板减少综合症; PFITS
懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征(PFITS)是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病,具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...
懒惰白细胞综合症▼ 说明周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征(PFITS)是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病,具有多种表现。常见特征包括早发性反复呼吸道感染、口腔...
果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...
HBOC1此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 1 种癌症家族性卵巢癌,包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比,家族性乳腺癌的特征是诊断...
Other entities represented in this entry:包含 JAK2/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:JAK2细胞遗传学位...
UGPP2UDPGUGP1HGNC 批准的基因符号:UGP2细胞遗传学位置:2p15 基因组坐标(GRCh38):2:63,840,968-63,891,561(...
小眼症,小鼠,同源物;MIHGNC 批准的基因符号:MITF细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:69,739,463-69,968,331(...
p18(INK4C)HGNC 批准的基因符号:CDKN2C细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:50,968,705-50,974,633...
酪氨酸激酶受体 B;TRKBHGNC 批准的基因符号:NTRK2细胞遗传学位置:9q21.33 基因组坐标(GRCh38):9:84,668,457-85,027...
严重联合免疫缺陷、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性,伴有智力障碍、痉挛和颅面异常SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性,伴有智力障碍、痉挛...
ZFP703锌指肘相关脯氨酸结构域蛋白 1;ZEPO1; ZPO1NOCA 样锌指 1;NLZ1HGNC 批准的基因符号:ZNF703细胞遗传学位置:8p11.2...
IH 型粘多糖贮积症;MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病,由缺乏参与糖胺聚糖(GAG) 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...
HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...
H 抗原HhHGNC 批准的基因符号:FUT1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,748,010-48,755,357(来自...
RFP-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:RFPL1细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:29,387,908-29,442,45...
微血管内皮分化基因1; MDG1ERDJ4HGNC 批准的基因符号:DNAJB9细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,569,87...
泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...
脂肪肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,3HGNC 批准的基因符号:FAT3细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:92,224,635-92,...
HPAT5长基因间非编码 RNA HPAT5lincRNA HPAT5细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,228,299-167,2...
miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号:MIR29A细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,876,746-130,...
RAR相关孤儿受体αRZR-α;RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号:RORA细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:60,...
MACROPHIN 1TRABECULIN-α肌节蛋白交联因子 7;ACF7KIAA1251HGNC 批准的基因符号:MACF1细胞遗传学定位:1p34.3 基因...
SRGAP2ASLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,2SLIT-ROBO GAP 2KIAA0456甲醛结合蛋白 2;FNBP2HGNC 批准的基因符号...
有翼螺旋裸色;WHNHGNC 批准的基因符号:FOXN1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,506,210-28,538,89...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
DOK 样蛋白质; DOKLHGNC 批准的基因符号:DOK3细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,501,903-177,511...
类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...
AlkB,大肠杆菌,同源物,1ABH1ABHHGNC 批准的基因符号:ALKBH1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,672,...
LIM 同源基因转录因子 1;LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号:LMX1A细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRC...
兰尼定受体,心脏HGNC 批准的基因符号:RYR2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:237,042,183-237,833,987(来自 ...
Warburg-Cinotti 综合征(WRCN) 的特点是进行性角膜新生血管形成、疤痕疙瘩形成、慢性皮肤溃疡、皮下组织萎缩、手指屈曲挛缩和肢端骨质溶解(Xu e...