干细胞

HGNC Approved Gene Symbol: SOX7细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,723,767-10,730,5...

配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...

赫曼斯基-普德拉克综合征(HPS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是血小板缺陷和眼皮肤白化病。HPS2 与其他形式的 HPS 的不同之处在于,它包括免疫缺...

人胚胎激酶;HEK受体酪氨酸激酶 HEKEPH 样酪氨酸激酶 1; ETK1HEK4TYRO4HGNC 批准的基因符号:EPHA3细胞遗传学定位:3p11.1 基...

p59HGNC 批准的基因符号:ILK细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,603,747-6,610,872(来自 NCBI)▼...

曲霉属物种在自然界中普遍存在,并引起多种疾病,包括现有空洞的腐生定植(曲霉瘤)、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...

CDC50,酿酒酵母,A 的同源物; CDC50AHGNC 批准的基因符号:TMEM30A细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:75,25...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...

牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...

miRNA183MIRN183HGNC 批准的基因符号:MIR183细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:129,774,904-129,...

干骺端软骨发育不良,MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全(CHH)是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良,其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

LIM HOX 基因 2;LH2HGNC 批准的基因符号:LHX2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:124,011,758-124,0...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1;FRP1HGNC 批准的基因符号:ATR细胞遗传学定位:3q23 基因组坐标(GRCh...

此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...

6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病(NDM) 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖,是一种罕见疾病,估计发病率为 40 万分之一的新生...

克拉维茨等人(2013) 报道了一名白人女性,她在 44 岁时直接抗球蛋白检测呈阴性,被诊断患有溶血性贫血。 此后几年,她经常出现溶血危象、腹痛、腹泻、头痛、关节...

端粒酶 RNA 候选物 3;TRC3TRHGNC 批准的基因符号:TERC细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,764,609-1...