白细胞介素 2 受体,β
IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...
IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...
免疫缺陷 75(IMD75) 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因( 612839 )中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ 说明免疫...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
Andrews 等人使用鼠单克隆抗体(602-29)(1981)确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人(1982)研究了一种鼠单克隆抗体,该抗体...
使用果蝇偶数跳过(eve) 同源框作为探针,Bastian 和 Gruss(1990)从基因组文库中分离出 2 个包含 eve 型同源框的小鼠基因 Evx1 和 ...
德埃斯波西托等人(1991)鉴定了 2 个新的人类同源基因基因,位于 2 号染色体上,位于先前报道的 7 个基因的上游(见 HOXD3;142980)。他们将这 ...
正如Acampora 等人所审查的那样(1989),同源框区域 4 包括位于 2 号染色体上 70 kb DNA 中的至少 6 个同源框基因。基因从 5 素数到 ...
脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh(肌肉片段同源框)基因同源分离的。来自基因组粘粒文库,Campbell 等人(1989)分离出含有与...
为了表征区分最终成体造血干细胞(HSC) 和源自卵黄囊或胚胎干(ES) 细胞的原始祖细胞的因素,Kyba 等人(2002 年)检测了 Hoxb4 异位表达的影响,...
Mortlock 和 Innis(1997)确定了 HOXA13 的完整编码序列。▼ 基因功能林恩等人(2008)指出,从人体皮肤解剖学上不同的部位获得的成纤维细...
沉等人(1989)报道了一种含有同源框的基因,被他们称为 PL,在有限数量的骨髓细胞系中以 3.0 和 2.2kb 的转录本表达。洛尼等人(1991)从 2 个人...
在脊椎动物中,HOX 基因表现出空间受限的表达模式,与体节结构的形态发生相吻合。在特定片段中表达的 HOX 基因的特定组合决定了组织特性。HOXA9 基因编码可能...
在脊椎动物中,编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含 2 个分子,每个分子高度保守的组蛋白 H2A...
对 Hirschsprung disease-1(HSCR1) 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因( 164761 ) 的变异有关,因此在该条目中使...
稻叶等(1992)表明,早期 B 系急性白血病中的 at(17;19) 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋(bHLH)...
CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原,可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人(1988)对高度纯化的 CD34 抗原...
见142250。张等人(1978)证明人类 γ-珠蛋白 mRNA 的 5 素非翻译区包含 57 个核苷酸,而 α 为 41 个,β 为 54 个。鸟苷和胞苷均位于...
α(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 和β(HBB) 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...
HBA1( 141800 ) 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质(由Michelson 和 Orkin 总结,1983 年)。至少早在 1970...
HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣,在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合,并在折叠新合成的蛋白质...
Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任,自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...
HES1 属于基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 蛋白家族,对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子,但它也可以作为转录激活因子...
Magovcevic 等人(1992)从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。 伊藤等人(1988)证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...
GNAS 是一个复杂的印迹基因座,通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G ...
生长激素释放激素(GHRH; 139190 ) 通过 GHRH 受体(GHRHR) 发挥作用,在垂体中 GH 合成和分泌的调节中起关键作用。▼ 克隆与表达盖林等人...
Ryseck 等人(1989 年)描述了一种生长因子诱导基因 N10,该基因编码 601 个氨基酸的核蛋白,与类固醇和甲状腺激素受体家族的成员相似。该基因由几种有...
这种特性可能有很多原因。它是 Book 综合征( 112300 )、Waardenburg 综合征( 193500 )、Lison 综合征( 270750 ) 和...
CSF2RB 基因编码白细胞介素 5(IL5R; 147851)、粒细胞-巨噬细胞 CSF(CSF2R;306250)(Tavernier 等人,1991)和白细...