帕金森氏病（Parkinson氏病）是一种较常见的神经退行性疾病。神经退行性疾病是指由于神经元进行性变性死亡导致的以中枢神经系统损害为主的神经系统疾病。已有的十余...

8p11骨髓增殖综合征是一种包括不同类型的血细胞的血液系统肿瘤。根据早期细胞的类型，血细胞被分成若干组（谱系）。这些谱系中有两种是髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓...

核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）是一种急性髓系白血病。在正常骨髓，早期血细胞造血干细胞发育成血细胞的几种类型：保护身体免受感染的白血细胞，携带氧气...

8p11骨髓增生异常综合症是几类血细胞变异都可能导致的一种血癌。医学上根据血细胞的母源不同，而将其分为若干类型。其中两类分别是骨髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓增...

另一类血癌被称为核心结合因子-急性髓系白血病（CBF-AML），一般认为是由于16号染色体上的遗传物质发生重组而诱发的。最常见的染色体重组，就是16号染色体上发生...

21号染色体上的遗传物质重组易位，是一类血癌，即核心结合因子-急性髓系白血病（CBF-AML）的病因。约7%的核心结合因子-急性髓系白血病患者的体内出现过此类染色...

线粒体神经性脑病脑病综合征（MNGIE）是一种罕见的常染色体隐性线粒体病。以前被称为多发性神经病，眼肌麻痹，白质脑病和POLIP综合征。这种疾病在儿童时期出现，但...

　　深圳市儿童医院日前与华大基因签约，拟共建基因（地贫）医院，希望通过单倍体造血干细胞移植技术等方式，解决地中海贫血这一医疗难题。基因（地贫）医院将建立从地贫基因...

基因疗法可能对儿童和青少年免疫罕见疾病Wiskott-Aldrich综合征有益。这种疾病由于WAS基因变异导致，症状表现为血小板计数降低、湿疹和反复感染。患者一般...

随着现代医学遗传学的发展，对遗传病的认识逐渐深入，以及诊断水平的不断提高，给遗传病的防治水平的提高奠定了基础。虽然目前对大多数遗传病尚缺乏根治的手段，主要采取对症...