线粒体遗传病
1962 年, Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率,同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...
1962 年, Lufe 等发现一位年轻的瑞典妇女伴有异常增高的基础代谢率,同时伴有线粒 体结构的异常和氧化磷酸化功能的异常。这是人类首次认识线粒体与人类疾病的发...
Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathyLHON)是一种最常见的线粒体疾病。本病由VonGraefe等于185...
一项新的研究发现,西班牙裔可能具有遗传优势,使他们比其他族裔群体的衰老速度慢。用一个新开发的基因“时钟”进行的DNA分析发现,西班牙人的衰老速度较慢,因为他们对自...
一位专家说,你的DNA可能有助于判断你的皮肤是如何随着年龄变化的。杜克大学医学院咨询教授。Zoe D. Draelos博士说,“虽然吸烟和阳光照射等因素会导致皮肤...
一项新的治疗可能是第一个为患有骨质疏松症的罕见疾病的儿童提供希望,骨质疏松症有时很严重,以至于婴儿因为缺少保护肺部的肋骨而死亡。这个遗传性疾病称为低磷酸酯酶症,和...
研究人员建议,这些患者应该接受遗传咨询,以确定他们的家属是否有增加的风险。研究人员说,遗传性结肠癌总体上比较罕见,但是如果在50岁以前被诊断出来,这种癌症往往更为...
50岁以前心血管原因的一级亲属死亡似乎使心脏病的风险加倍。研究人员报告说,如果死者没有达到35,那么风险就会上升10倍。“相对小于50岁的心血管死亡是年轻家族成员...
来自英国伦敦帝国理工学院的国立心肺研究所的简·戴维斯(Jane Davies)说:“这是一个小试验,但我们很高兴看到它。 “依伐卡托片(Ivacaftor)是一个...