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有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

常染色体显性外胚层发育不良-10A 是由染色体 2q13 上的外胚层发育异常无汗受体基因（EDAR；604095 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良...

有证据表明拉普-霍奇金综合征（RHS） 是由染色体 3q28 上TP63 基因（ 603273 ）的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3（ 6...

有证据表明巴桑综合征（BASAN） 是由染色体 4q22 上SMARCAD1 基因（ 612761 ）的杂合突变引起的。SMARCAD1 基因的突变也会导致与巴桑...

EGR2 基因是早期生长反应基因家族的成员，编码的转录因子是雪旺细胞髓鞘形成的主要调节因子。它也可能在后脑分割和发育中发挥作用（Szigeti 等人的总结，200...

EGR1 是一种早期生长反应基因，在有丝分裂刺激后，在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS（ 164810 ） 的诱导动力学（Sukhatme 等人的...

快速发作性肌张力障碍-帕金森病（DYT12） 是由编码染色体 19q13 上N,K-ATPase（ATP1A3; 182350 ） α-3 亚基的基因中的杂合突变...

发作性运动诱发性运动障碍-1（EKD1），也称为阵发性运动诱发性运动障碍，是由染色体 16p11 上PRRT2 基因（ 614386 ）的杂合突变引起的。▼ 说明...

路易体痴呆（DLB） 可由 α-突触核蛋白（SNCA; 163890 ） 或β-突触核蛋白（SNCB; 602569 ） 基因突变引起。家族性帕金森病-1（PAR...

有证据表明 DYX1C1 基因（DNAAF4；608706）的变异可能是对应到染色体 15q21 的阅读障碍形式的基础。▼ 说明阅读障碍是一种障碍，表现为尽管有传...

有证据表明，遗传性色素异常症（DUH1） 是由染色体 6q24 上SASH1 基因（ 607955 ）的杂合突变引起的。SASH1 基因中的纯合突变导致癌症、脱发...

有证据表明，Leri-Weill 软骨发育不良（LWD） 是由假常染色体基因 SHOX（ 312865 ） 或 SHOXY（ 400020 ）中的杂合缺陷或 SH...

特征是腿短不成比例的侏儒症（身高 54 至 57 英寸）、关节活动度降低和眼部异常（远视、青光眼、白内障、视网膜脱离）（摩尔和费德曼，1965 年）。报告的 1 ...

有证据表明 CFH 基因的变体（ 134370 ） 会影响基底层状玻璃疣的发育。▼ 说明玻璃疣是在布鲁赫膜上的视网膜色素上皮下方积聚的细胞外沉积物。它们表现为随机...

Drebrins 是肌节蛋白结合蛋白，在神经元生长过程中受到发育调节，并有助于树突棘的形成（Shim 和 Lubec，2002 年）。▼ 克隆与表达白尾等人（19...

有证据表明 Doyne 蜂窝状视网膜营养不良在大多数情况下是由染色体 2p16 上的 EFEMP1 基因（ 601548 ）中的杂合或纯合突变引起的。▼ 说明Do...

DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体，属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上，D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶（Oldenhof 等，1998）。▼ ...

索科洛夫等人（1990） ，其特征在于多巴胺受体，在其药理学不同和信令系统从D1（126449）和D2（126450）受体和既代表自身受体和突触后受体。指定为多巴...

多巴胺的多种生理作用由其与 2 种 G 蛋白偶联受体 D1 和 D2（ 126450 ） 的相互作用介导，这两种受体分别刺激和抑制腺苷酸环化酶。▼ 克隆与表达三组...

LIG1 在复制叉上起作用，在滞后链 DNA 的复制过程中连接冈崎片段。LIG1 还与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关（Harrison 等人的总结，...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

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