高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...

有证据表明视神经萎缩 9（OPA9） 是由染色体 22q13 上的 ACO2 基因（100850） 的复合杂合或杂合突变引起。有关视神经萎缩遗传异质性的讨论，请参...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体显性； MSMA肌病，透明体，常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病，MYH7 相关； SPMM肩胛腓骨肌营养不良...

有证据表明多种类型的汗孔角化症（POROK7） 是由染色体 16q24 上 MVD 基因（603236） 的杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的皮肤病，...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1（CCDS1） ...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

Bardet-Biedl 综合征 16（BBS16） 是由染色体 1q43 上的 SDCCAG8 基因（613524） 的纯合或复合杂合突变引起。 SDCCAG8...

无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶；ATKB 细胞祖细胞激酶； BPKHGNC 批准的基因符号：BTK细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

视网膜非附着，非综合征性先天性； RNANC； NCRNA视网膜不附着和镰状脱离持续的胎儿血管 有证据表明常染色体隐性遗传持续性原发性玻璃体增生（PHPVAR） ...

β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体：包含弹性蛋白结合蛋白；包含 EBPS-GAL，包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号：GLB1细胞遗传学位置：...

外胚层发育不良、少汗、黑棘皮症▼ 正文Lelis（1978, 1979） 描述了 4 名无关的东欧患者，他们患有外胚层发育不良和黑棘皮症。 Lelis（1992）...

有证据表明对肌萎缩侧索硬化症 25（ALS25） 的易感性是由染色体 12q13 上的 KIF5A 基因（602821） 的杂合突变赋予的。有关肌萎缩侧索硬化症的...

KIAA0343HGNC 批准的基因符号：NRCAM细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:108,147,649-108,456,720（...

伴有皮质下囊肿的空泡性巨脑性白质脑病LVMVL伴有肿胀和囊肿的白质脑病范德纳普病伴皮质下囊肿 1 的巨脑白质脑病（MLC1） 是由染色体 22q13 上的 MLC...

有证据表明视神经萎缩 11（OPA11） 是由染色体 10p12 上的 YME1L1 基因（607472） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明OP...

miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号：MIR143细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,428,918-149,42...

染色体 8q24.3 缺失综合征Verheij 综合征（VRJS） 可能是由染色体 8q24.3 上的 PUF60 基因（604819） 杂合突变引起的。相同的 ...

视网膜病变、糖尿病、易感性有证据表明对 5 型糖尿病微血管并发症的易感性与染色体 7q21.3 上 PON1 基因（168820） 的变异有关。有关糖尿病微血管并...

癫痫性脑病，婴儿早期，87；EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87（DEE87） 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因（614720） 杂合突变引起...

腺苷单磷酸脱氨酶-1 缺乏症，由于肌病AMPD1 缺乏肌腺苷酸脱氨酶缺乏症，由于 有证据表明肌腺苷酸脱氨酶缺乏症（MMDD） 引起的肌病是由染色体 1p13 上的...

HGNC 批准的基因符号：RPGR细胞遗传学位置：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,269,163-38,327,509（来自 NCBI）▼ 克...

SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...

组氨酸解氨酶缺乏HAL 缺陷组氨酸酶缺乏他的缺陷组氨酸血症是由染色体 12q23 上编码组氨酸解氨酶（HAL; 609457） 的基因杂合或复合杂合突变引起的。▼...

睾丸索扭转▼ 正文Cunningham（1960） 观察到 3 个兄弟的睾丸扭转，年龄分别为 14、15 和 21。父亲和另外 2 个兄弟睾丸活动过度，但没有发生...

HGNC 批准的基因符号：WNT3A细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:228,006,998-228,061,271（来自 NCBI...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-18（HLD18） 是由染色体 1q42 上的 DEGS1 基因（615843） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明低髓鞘...

有证据表明婴儿高钙血症 2（HCINF2） 是由染色体 5q35 上的 SLC34A1 基因（182309） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明婴儿高钙血症的特点...

法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...