年龄

卵子/胚胎可以冷冻多久?

无论您是捐赠者、当前的 IVF 患者还是过去的 IVF 患者,您可能在某些时候想知道您的卵子/胚胎可以冷冻多久。简短的答案很简单——只要你愿意!卵子/胚胎冷冻背后...

不孕症可能发生在任何人身上,不因性别、种族、宗教、年龄或经济状况而歧视。因此,如果您正在与不孕不育作斗争,我们鼓励您寻求帮助。本周是了解不孕症及其原因、寻找资源以...

不孕不育的常见原因

不孕不育有多常见?据估计,15 岁至 44 岁之间的女性中有五分之一存在怀孕困难。如果一对夫妇或个人在一年内尝试怀孕但未能怀孕,则被视为医学上不孕不育。当女性超过...

PGT-A 与 PGT-M:有什么区别?

基因检测有很多缩写词,在我们开始讨论之前,这里有一个快速指南!其中最重要的两个是:PGT-A:植入前非整倍体基因检测PGT-M:单基因疾病的植入前基因检测如果您正...

为什么您需要遗传咨询师

什么是生育/孕前遗传咨询孕前遗传咨询允许各种背景的个人在怀孕前讨论他们的个人和家族史以及基因检测选择。这些测试包括携带者筛查和胚胎测试,例如PGT-A和PGT-M...

不孕不育如何影响心理健康

我们都知道,不孕不育治疗可能会让人身心疲惫。失败的周期和负面结果可能会损害您的心理健康。不孕不育会导致焦虑、抑郁和过度压力,但重要的是要记住,您并不孤单。尽管我们...

“优质卵子或胚胎”的意思

可悲的是,并不是每个卵子和胚胎都有潜力成为健康的婴儿。事实上,大约 80% 的卵子没有进入囊胚阶段,只有 10-15% 的囊胚胚胎倾向于植入/没有染色体异常。最后...

何时开始考虑冷冻卵子

您可能从妇产科医生那里听说过许多避免怀孕的方法,但他们是否讨论过如果您选择等待,未来怀孕的选择?卵子冷冻非常适合 20 多岁和 30 岁出头的女性,她们目前还没有...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II(TCN2; 613441) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

肌营养不良症,远端,迟发性,常染色体显性肌病,远端,瑞典Welander 远端肌病(WDM) 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因(603518) 杂合突变...

施耐德等人(2000) 报道了一位母亲和她的 2 个女儿患有一种明显新颖的综合征,包括由于冠状和异位颅缝早闭导致的三角头畸形、眼距过低、眼球突出、下垂、内眦赘皮、...

亚瑟综合症,III 型;USH3IIIA 型亚瑟综合征(USH3A) 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因(606397) 纯合或复合杂合突变引起。同一基...

间隙连接蛋白,31-KD连接蛋白 31;CX31此条目中代表的其他实体:常染色体隐性耳聋,包括常染色体显性耳聋,伴有周围神经病,包括HGNC 批准基因符号:GJB...

染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小,先天性细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001-101,100,000该...

躁狂抑郁症;MDI躁郁症,X 连锁;MDX双相情感障碍;BPAD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,...

腓骨肌萎缩症,脱髓鞘,常染色体隐性遗传,4A 型腓骨肌萎缩症神经病,4A 型常染色体隐性脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 4A 型是由染色体 8q21 上编码神经节苷脂诱导分...

色素沉着障碍伴听力损失此条目中代表的其他实体:包括患有白化病和耳聋综合症的黑发; 坏品,包括在内▼ 临床特征Witkop(1979) 报告说,有 2 名同胞出生时...

肌无力,肢带,家族性,以前;LGM,以前为 Ib 型先天性肌无力综合征;CMS1B,以前CMS Ib,以前肌无力肌病,以前有证据表明先天性肌无力综合征 10(CM...

肥胖、易感有证据表明,肥胖易感性可能受到染色体 11q13 上 UCP2 基因(601693) 变异的影响。有关体重指数(BMI) 的表型描述和遗传异质性的讨论,...

肝癌 3 中删除;DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号:STARD8细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:6...

血清胆汁酸升高有证据表明家族性高胆碱血症 1(FHCA1) 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因(607709) 纯合突变引起的。▼ 描述家族性高胆碱血症 ...