年龄

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

MPO 基因编码髓过氧化物酶（ EC 1.11.1.7 ），这是一种位于多形核（PMN） 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激，MPO 被激活为...

Joubert 综合征 35（JBTS35） 是由染色体 10q24 上的 ARL3 基因（ 604695 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

ZFY 基因在男性中积极转录，似乎与精子或睾丸成熟有关（Dorit 等人总结，1996）。▼ 克隆与表达佩奇等人（1987）确定了一种 Y 编码的锌指蛋白，命名为...

伴颅骨硬化的纹状体骨病（OSCS） 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因（AMER1; 300647 ） 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...

L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

先天性副肌强直是由染色体 17q23 上电压门控钠通道 α 亚基基因（SCN4A; 603967 ） 的杂合突变引起的。具有重叠表型的等位基因疾病包括高钾性周期性...

Basilicata-Akhtar 综合征（MRXSBA） 是由染色体 Xp22 上的 MSL3 基因（ 300609 ）的半合子或杂合子突变引起的，因此此条目使...

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1） 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

进行性肌阵挛性癫痫 6（EPM6） 是由染色体 17q21 上的 GOSR2 基因（ 604027 ） 基因中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明进行性肌阵挛性癫...

肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关，这是一种单基因性状（参见体重指数（BMI），606641）。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

痉挛性截瘫 7 是由染色体 16q24 上截瘫基因（SPG7; 602783 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。一些患有该疾病的患者携带杂合 SPG7 突变。▼ ...

FSCN2 或视网膜肌成束蛋白是肌节蛋白捆绑蛋白肌成束蛋白（FSCN1; 602689 ） 的光感受器特异性旁系同源物。Fascins 将 F-肌节蛋白交联成动态...

长链非编码 RNA（lncRNA），如 LOXL1AS1，长度超过 200 个核苷酸，可以通过改变染色质修饰、RNA 成熟和转运或蛋白质合成来调节基因转录和/或翻...

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1） 细胞表达，并严重参与它们向发...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

Oguchi disease-1（CSNBO1） 是由染色体 2q37 上的抑制蛋白基因（SAG; 181031 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

隐匿性黄斑营养不良（OCMD） 是由染色体 8p23 上的 RP1L1 基因（ 608581 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明隐匿...

通过筛选含有 CAG 重复序列的克隆的胎儿人脑 cDNA 文库，Margolis 等人（1997）克隆了 GIGYF2，他们称之为 L234。GIGYF2 中最长...

optic atrophy-5（OPA5） 是由染色体 12p11 上的 DNM1L 基因（ 603850 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

视网膜营养不良和肥胖症（RDOB） 是由染色体 11p15 上的 TUB 基因（ 601197 ） 中的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（#）。据报道...

  1. 1
  2. ...
  3. 78
  4. 79
  5. 80
  6. 81
  7. 82
  8. 83
  9. 84
  10. ...
  11. 176