Birt-Hogg-Dube 综合征（BHD），也称为 Hornstein-Knickenberg 综合征，是由染色体 17p11 上FLCN 基因（ 60727...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

T1/LEU1/CD5 分子是一种相对分子质量为 67,000 的人 T 细胞表面糖蛋白，与活化 T 细胞的增殖反应和 T 细胞辅助功能有关。Ly1 是鼠类同源物...

有证据表明淋巴水肿-分离综合征（LPHDST） 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因（ 602402 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质，据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体，并与 TNF ...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素（FSH；136530）、促甲状腺激素（TSH；188540）和绒毛膜促性腺激素（CG；118860）。这些激素中的每...

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体（GPCR） 亚家族的成员，其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列（LRR） 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

有证据表明伴有或不伴有脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力迟钝（MCLMR） 的小头畸形是由染色体 10q23 上的 KIF11 基因（ 148760 ）的杂合突变引...

有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1） 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已报道...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的，导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化，例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期，但可能...

黄指甲综合征（YNS） 通常被认为包括黄指甲、淋巴水肿和呼吸道受累的临床三联征。诊断需要这些症状中的两个，因为仅在大约三分之一的患者中观察到完整的三联征。通常在青...

34岁的秀秀终于顺利地生下了宝宝。然而，当亲朋好友听说她之前得的是子宫内膜癌的时候，不由得惊呆了，子宫内膜癌不是要做手术把子宫切了的吗？怎么秀秀竟然还能保住子宫，...

人类自然分娩的数量因季节而异，科学家们多年来一直注意到这些变化。除了自然分娩外，试管婴儿的数量在夏季也同样会增加，这与认为试管婴儿在夏季不太成功的大众看法形成了鲜...

超声（US）测量子宫内膜是目前卵巢诱导监测和试管婴儿中不可或缺的一步，对评价原因不明的不孕症患者也有一定意义。在采用超声技术之前，子宫内膜的状态只能通过黄体酮变化...

一项新的系统评价发现，在调整母亲年龄后，尤其是在怀孕的前三个月，超过40岁的父亲高龄与自然流产的风险增加显着相关。发达国家晚育的趋势自1970年代以来呈上升趋势；...

妊娠流产是最常见的产科并发症之一，大多数妊娠流产是随机或孤立的事件，随着年龄的增长，约2%-5%的育龄妇女经历过反复流产（RSA），造成她们RSA的原因可能是由于...

机体在遭受有害刺激时，体内活性氧（ROS）产生过多，超出了机体的清除速度，氧化系统和抗氧化系统失衡，过剩的ROS参与细胞内反应，引起氧化应激。氧化应激通过损伤DN...

大约12%的有妊娠要求的夫妇患不孕症。尽管进行了全面的检查，仍有至少10%夫妇无法找到不孕原因。自Gleicher首先在1989年描述了自身免疫性生殖障碍综合征后...

大多数发生在孕早期（前13周）。有数据的统计，10％至25％的怀孕可能以流产告终。从理论上讲，流产倾向可能是遗传性的，并且可能在家庭中流行，一些研究表明，不明原因...

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

随着生育年龄不断向后推迟，30多岁生娃的女性现在比20多岁的女性更多。随着母亲年龄的增加，怀孕和分娩是否会有更多风险？我们看看国际最新研究。高龄妇女生育会有什么风...

严格地说，异位妊娠的原因是受精卵植入子宫外的某个部位。无论是自然妊娠中还是试管婴儿都有可能发生，在异位或输卵管妊娠中，受精卵/胚胎的植入最常发生在输卵管中。由于输...

顾名思义，子宫内膜异位症就是本来应该长在宫腔的子宫内膜异位生长在不该长的地方，如卵巢表面、盆腔腹膜表面、直肠、膀胱或直肠阴道隔等。奇妙的是，“流窜”到其他部位的内...

为什么患有子宫内膜异位症的女性需要试管婴儿技术?子宫内膜异位症的特征性表现是子宫内膜腺体及其基质存在于宫腔以外的部位，通常会导致不孕，虽然两者之间的关系尚存争议。...

子宫内膜异位症在做试管的人群中很常见，对于处于生育年龄中的女性来说，子宫内膜异位症的患病率估计为6%-11%。对于不孕不育妇女来说，子宫内膜异位症的患病率估计为2...

多囊卵巢综合征是一种常见的妇科疾病，也是试管婴儿常见的适应症，影响5-20%育龄女性，最常见的特征包括月经周期紊乱或延长、雄激素水平升高、卵巢出现大量囊肿，并最终...

多囊卵巢综合征（PCOS）是以月经不规则（常见月经稀发、月经间期不规则阴道流血）、超声影像卵巢多囊改变和高雄激素血症为特征的综合征，是生育年龄妇女常见的代谢和内分...

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌和代谢紊乱性疾病，是引起无排卵性不孕的主要原因，一般认为它与遗传、胰岛素抵抗、下丘脑—垂体—卵巢轴功能异常、肾...