EHLERS-DANLOS 综合征,脊柱后凸型
Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形(EDSKSCL1),以前称为 EDS6,是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶(PLOD1;153454 )...
Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形(EDSKSCL1),以前称为 EDS6,是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶(PLOD1;153454 )...
多发 I 型外生骨肉瘤(EXT1) 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1(EXT1; 608177 )的基因中的杂合突变引起的。 点位 ...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CDK...
Ia 型糖基化先天性疾病(CDG Ia,CDG1A)是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2(PMM2;601785)的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...
神经元蜡样脂褐质沉积症-3(CLN3) 是由染色体 16p12 上CLN3 基因( 607042 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2(FGFR2; 176943 )的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...
有证据表明 Sturge-Weber 综合征可由染色体 9q21 上GNAQ 基因( 600998 )的体细胞镶嵌突变引起。非综合征性葡萄酒色斑(CMC; 163...
Williams-Beuren 综合征(WBS) 是一种连续基因缺失综合征,由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...
有糖尿病、高血压、心脏病等疾病,适合做试管婴儿吗?不适合,有这种疾病的可以在医生的建议,调理身体,根据情况看能不能做,必须询问医生意见。并不是患有不孕不育症的人群...
肿瘤患者发生肝功能损伤是免疫检查点抑制剂(ICIs)引起的严重并发症之一,亦称免疫性肝炎。ICIs能够解除肿瘤细胞对T细胞的抑制,增强T细胞的抗肿瘤活性,也能异常...
现代女性,是一个时代的象征,她们不再像曾经一样在家做全职太太,或者做一份简单的工作,现在的她们为自己而活,加之学历增长和价值观的改变,着急结婚、生子已经不是她们的...
在妊娠状态下,母体产生的自身抗体和(或)自身反应性淋巴细胞以及某些细胞因子能攻击滋养层细胞、母-胎界面血管内皮细胞及胎儿细胞,影响胚胎的种植及其今后的生长发育,严...
最近一说到疫苗,大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实,除了新冠疫苗,我们这一生为了预防疾病,还有很多疫苗都是需要打的,比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...
准妈妈们在孕前和孕期需要做一系列检查,其中甲状腺功能(简称甲功)是必查项目。但很多人都会疑惑:为什么备孕前还要进行甲功检查?这项检查真的有必要么?那么本期,我们就...
合并基础疾病的孕妇,包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等,其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...
子痫前期是以高血压为基础,多系统受累和损害的综合征,是全球范围内严重影响母儿健康的妊娠特发疾病,也是孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。虽然投入很多来研究子痫前期,...
胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示,在美国所有恶性肿瘤中,胰腺癌新发病例男性居第10位,女性居第9位,占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...
做试管婴儿是一些自身没有生育能力的人最后的选择,尤其是现在一些女性朋友偏重于事业,有很多都到了40岁才会重视自己没有孩子的问题。这样想要自然生育是比较困难的,多数...
对于不孕女性来说,最大的愿望就是怀上自己的宝宝。有些女性经过不断的治疗和努力,已经获得了自己的宝宝,然而有些女性在求好孕的这条道路上,经历了一个又一个的坎坷和困难...
“减肥”,是每一位女性Timeless话题。超重和肥胖不仅会造成颜值下降,更会对生育与健康产生不良影响。如肥胖易引起女性月经异常和不孕,肥胖女性易患乳腺癌、卵巢癌...
1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长,中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势,正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病[1]...
卵巢扭转是一种卵巢增大后产生的并发症,多发生于直径为5-6cm的卵巢囊肿、卵巢刺激排卵后、卵巢过度刺激综合症时。试管促排卵促排卵过程中要使用大量的药物来促进多个卵...
1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关,分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调,就会直接...
卵巢癌病死率仍居妇科恶性肿瘤首位。我国每年死于卵巢癌的女性约为2.5万。由于卵巢癌无典型症状,缺乏有效的筛查手段,超过75%的患者在诊断时肿瘤已经播散至盆腔外。肿...
三孩生育政策来了,人们最关注的两大焦点,一个是生育、养育成本,另一个是还能不能生,也就是生育能力的问题。近年来,我国不孕不育率持续攀升,已经从上世纪八九十年代的2...
从萱萱出生,妈妈就隔三岔五地带着她去打预防针。这不,又到了该给萱萱打预防针的时间了,不过这次是计划外的,是要收费的。该打不该打,萱萱妈妈犯难了。她上网看了很多...
一位孕妈咪的来信: 我叫夏林萱,现在已怀孕4个月。前几天我看到一档电视节目,是说有一对夫妻,为了给患急性白血病的5岁儿子做骨髓移植,变卖家产东拼西凑,终于凑...
妊娠期间体重过重,不但会引发许多病症,还会增加孕育巨大儿的概率。那么,怎样吃才能既营养又不会给身体造成负担呢? 如果在怀孕前你已经有超重现象的话,那么怀孕对...
子宫颈癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第2位,根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)的数据,全球每年有新增病例53万,约25...
卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...