血红素载体蛋白 1； HCP1质子耦合叶酸转运蛋白； PCFTHGNC 批准的基因符号：SLC46A1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明视神经萎缩 9（OPA9） 是由染色体 22q13 上的 ACO2 基因（100850） 的复合杂合或杂合突变引起。有关视神经萎缩遗传异质性的讨论，请参...

菱形 5，果蝇，同源物，1非活性菱形蛋白 1； IRHOM1DIST116 号染色体开放解读码组 8； C16ORF8HGNC 批准的基因符号：RHBDF1细胞遗...

中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白； NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号：LCN2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GR...

CED12，C. 线虫，同源物，2HGNC 批准的基因符号：ELMO2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,366,050-4...

卵巢发育不全、促性腺激素亢进、X连锁由于卵巢发育不全导致卵巢功能亢进此条目中涉及的其他实体：卵巢早衰4，包括； POF4，包括有证据表明卵巢发育不全 2（ODG2...

COFS 综合征； COFSII 型佩纳-肖凯尔综合征 有证据表明脑面骨骼综合征 1（COFS1） 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因（609413） ...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1（CCDS1） ...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RAC1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7...

β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体：包含弹性蛋白结合蛋白；包含 EBPS-GAL，包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号：GLB1细胞遗传学位置：...

KIAA0343HGNC 批准的基因符号：NRCAM细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:108,147,649-108,456,720（...

伴有皮质下囊肿的空泡性巨脑性白质脑病LVMVL伴有肿胀和囊肿的白质脑病范德纳普病伴皮质下囊肿 1 的巨脑白质脑病（MLC1） 是由染色体 22q13 上的 MLC...

WOLFRAMINHGNC 批准的基因符号：WFS1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:6,269,850-6,303,265（来自 N...

染色体 8q24.3 缺失综合征Verheij 综合征（VRJS） 可能是由染色体 8q24.3 上的 PUF60 基因（604819） 杂合突变引起的。相同的 ...

KAISO基因；KAISOHGNC 批准的基因符号：ZBTB33细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:120,250,812-120,258,...

窒息性胸廓营养不良 3； ATD3短肋多指综合征，I 型； SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良，I 型短肋多指综合征，III 型； SRPS...

癫痫性脑病，婴儿早期，87；EIEE87有证据表明发育性癫痫性脑病 87（DEE87） 是由染色体 6q21 上的 CDK19 基因（614720） 杂合突变引起...

腺苷单磷酸脱氨酶-1 缺乏症，由于肌病AMPD1 缺乏肌腺苷酸脱氨酶缺乏症，由于 有证据表明肌腺苷酸脱氨酶缺乏症（MMDD） 引起的肌病是由染色体 1p13 上的...

HGNC 批准的基因符号：RPGR细胞遗传学位置：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,269,163-38,327,509（来自 NCBI）▼ 克...

SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，1； FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A（SPG3A） 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因（...

HGNC 批准的基因符号：RFWD3细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,621,399-74,666,877（来自 NCBI）...

内皮分化基因 7； EDG7LPA 受体 EDG7LPA3HGNC 批准的基因符号：LPAR3细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:84,...

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

PE2HGNC 批准的基因符号：ERF细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,247,569-42,255,128（来自 NCBI...

有证据表明伴有大头畸形、癫痫发作和言语迟缓的智力发育障碍（IDDMSSD） 是由染色体 11q13 上的 PAK1 基因（602590） 杂合突变引起的。▼ 说明...

SUNDAY DRIVER，果蝇，同源物，1； SYD1睾丸中高表达的蛋白质； PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号：SPAG9细胞遗传学位置：17q...

小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征（HESJAS） 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因（6027...

高尔基转移复合体 1； GOLTC1高尔基转移复合体，90-KD 亚基； GTC90HGNC 批准的基因符号：COG5细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（G...