延迟

Manfioletti等（1993）描述了一个生长停滞特异性基因，其cDNA是从缺乏血清的NIH 3T3细胞中分离得到的。该基因由作者命名为gas6，在饥饿的细胞...

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）细分为（1）Lynch综合征I或特定部位的结肠癌，和（2）Lynch综合征II或结肠外癌，尤其是胃癌，子宫内膜癌（见60808...

Levy-Lahad等人同时使用位置克隆和候选基因方法。等（1995）确定了与阿尔茨海默氏病1号染色体相连的基因座的候选基因，命名为AD4（606889）。通过E...

通过构建Xq28远端2 Mb区域的详细转录图，Tribioli等人（1996）鉴定了许多新基因，包括ARHGAP4，他们将其命名为RGC1。RGC1编码优先在造血...

Emery和Spikesman（1970）在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶（CPK）的存在。患者可能用劳累来描述...

钼辅助因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征是新生儿发作时出现顽固性癫痫发作，眼压升高和与低尿酸血症和亚硫酸亚尿水平升高相关的面部畸形。受影响的个体表...

III型粘膜脂肪病是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征是身材矮小，骨骼异常，心脏肥大和发育延迟。所述疾病是由于适当的溶酶体酶磷酸化和定位缺陷引起的，其导致溶酶体底...

粘液脂血症IV是一种常染色体隐性神经退行性溶酶体贮积病，其特征是精神运动迟缓和眼科异常。与大多数其他储存疾病相比，ML IV中的溶酶体水解酶是正常的。该疾病是由于...

粘多糖贮积酶是溶酶体贮积病的一个家族，其由糖胺聚糖分解代谢所需的酶缺乏引起。缺陷导致过量的溶酶体糖原氨基聚糖（粘多糖）在各种组织中积聚，导致膨胀的溶酶体在细胞中积...

多种羧化酶缺乏症（MCD）是一种常染色体隐性代谢紊乱，主要特征是皮肤和神经系统异常。症状是由于患者无法再利用生物素（一种必要的营养素）而导致的。Sweetman（...

具有脑和眼异常的先天性肌营养不良症-营养不良性糖病（A型），包括更严重的沃克-沃伯格综合征（WWS）和病情较轻的肌肉-眼脑疾病（MEB），是一种常染色体隐性遗传病...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。根据发病年龄，获得的最大肌肉活动和生...

MDDGA4是一种严重的常染色体隐性遗传性肌肉营​​养不良-营养不良性糖病，具有特征性的大脑和眼睛畸形，癫痫发作和智力低下。心脏参与FCMD / MEB发生在生命...

乌尔里希先天性肌营养不良症的特征是普遍的肌肉无力和远端关节的明显活动过度，以及近端关节的可变挛缩和正常智力。其他发现可能包括脊柱后凸畸形，钙质突出和滤泡性角化过度...

先天性肌无力综合症（CMS）是一组影响神经肌肉接头（NMJ）的遗传性疾病。患者在临床上表现出婴儿期和成年期之间可变的肌无力。这些疾病已根据缺陷的位置进行了分类：突...

拉弗拉的肌阵挛性癫痫病（也称为进行性肌阵挛性癫痫2（EPM2））可能是由6q24染色体上的laforin（EPM2A; 607566）基因突变或malin基因引起...

Unverricht and Lundborg（ULD）的肌阵挛性癫痫，也称为进行性肌阵挛性癫痫-1A（EPM1A），是由染色体上的胱抑素B基因（CSTB; 60...

先天性纤维型比例失调（CFTD）肌病是一种遗传异质性疾病，其中骨骼肌活检中的1型肌肉纤维相对于2型纤维相对萎缩。但是，这些发现不是特异性的，可以在许多不同的肌病和...

多微核病（MMD）是一种遗传性神经肌肉疾病，在病理上是通过沿肌肉纤维纵轴的有限范围分布的线粒体氧化活性降低的多个区域而存在的，即所谓的“微核”。这些区域显示肌小节...

有证据表明NARP综合征是由线粒体H（+）-ATPase（MTATP6; 516060）编码亚基6的基因突变引起的。▼ 临床特征 ------ Holt等（199...

数字符号（＃）用于与该粘脂糖症II的α/β，也称为I-细胞疾病，是通过在GNPTAB基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据607840）。GNPTAB基因...

GNPTAB基因突变引起粘液脂溢性疾病II α / β或I细胞疾病（252500）。粘膜脂化病 III变体ML IIIγ（252605）是由编码γ亚基GNPTG（...

Sanfilippo综合征B是一种常染色体隐性溶酶体贮积病，其特征是硫酸乙酰肝素的积累。临床上，患者患有进行性神经退行性变，行为问题，轻度骨骼变化和寿命缩短。临床...

Sanfilippo综合征包括几种形式的溶酶体贮积病，原因是硫酸乙酰肝素的降解受损。Sanfilippo综合征C或MPS IIIC中缺乏的酶是一种乙酰基转移酶，可...

阵发性共济失调是遗传上异质的神经系统疾病，其特征是不协调和失衡，通常与进行性共济失调相关。阵发性共济失调2型是EA最常见的形式（Jen等，2007）。有关情景共济...

缓激肽（BK）是一种9个氨基酸的肽，是通过在组织和体液中进行有限的蛋白水解作用从高分子量的前体激肽原中产生的。它引起许多反应，包括血管舒张，水肿，平滑肌痉挛和疼痛...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一，是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

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