NCF，40-KDp40-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF4细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,861,006-36,...

仅 F框 蛋白质 1；FBXO1；FBX1HGNC 批准基因符号：CCNF细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,429,447-2...

细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:33,500,001-39,800,000有证据表明它代表由染色体 17q12（Chr17:31.5...

GSD XII醛缩酶 A 缺乏症ALDOA 缺乏症 醛缩酶缺乏症、红细胞 红细胞醛缩酶缺乏症 醛缩酶 A 缺乏症，也称为糖原累积病 XII（GSD12），是由编码...

有证据表明常染色体显性耳聋 25（DFNA25） 是由染色体 12q23 上的 SLC17A8（607557） 基因杂合突变引起。▼ 临床特征格林等人（2001）...

网格蛋白、重多肽 D；CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号：CLTCL1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,...

真核翻译起始因子 2B，αEIF2B-αHGNC 批准的基因符号：EIF2B1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,620,...

唐氏综合症区域的四三肽重复结构域；TPRDDCRR1HGNC 批准的基因符号：TTC3细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:37,0...

智力低下，常染色体显性遗传 28，前；MRD28，前有证据表明 Helsmoortel-Van der Aa 综合征（HVDAS） 是由染色体 20q13 上的 ...

念珠菌病，家族性，2；CANDF2念珠菌病、家族性慢性皮肤粘膜病、常染色体隐性遗传CARD9 免疫缺陷病 有证据表明，immunodeficiency-103（I...

HGNC 批准的基因符号：LETM1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,811,479-1,856,156（来自 NCBI）▼ 说明...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 42（COXPD42） 是由染色体 12q24 上 GATC 基因（617210） 的纯合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷 4...

肾-肝-胰发育不良伴丹迪-沃克囊肿戈德斯顿综合征 有证据表明梅克尔综合征 7 型（MKS7） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 纯合突...

有证据表明，hyptrichosis-12（HYPT12） 是由染色体 13q12 上的 RPL21 基因（603636） 杂合突变引起的。有关非综合征性少毛症的...

异柠檬酸脱氢酶，NADP（+） 特异性，线粒体；IDPMHGNC 批准的基因符号：IDH2细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:90,...

有证据表明生长迟缓、智力发育受损、肌张力减退和肝病（GRIDHH） 是由染色体 9q22 上的 IARS 基因（IARS1; 600709） 的复合杂合突变引起的...

半乳糖脑苷脂酶HGNC 批准的基因符号：GALC细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:87,933,014-87,993,665（来自...

LMBD1NES 相互作用蛋白；NESIHGNC 批准的基因符号：LMBRD1细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:69,674,010-69...

先天性贝利-布洛赫肌病；MYPBB美洲原住民肌病；NAM先天性肌病，伴有肌病面容、脊柱侧凸和恶性高热有证据表明先天性肌病 13（CMYP13） 是由染色体 12q...

ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因：癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株； ABL本条目中代表的其他实体：ABL1/BCR 融合基因，包括ABL...

有证据表明紫外线敏感综合征 1（UVSS1） 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因（609413） 的纯合突变引起的。B 型科凯恩综合征（CSB; 133...

PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1（PSS1） 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因（CDSN; 602593...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

有机阴离子转运体2A1；OATP2A1前列腺素转运蛋白；PGT溶质载体家族 21（前列腺素转运蛋白），前成员 2；SLC21A2，以前HGNC 批准的基因符号：S...

ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2；电子地图2；EMAPII小诱导细胞因子亚族 E，成员 1，前；SCYE1，前HGNC 批准的基因符号：AI...

内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征（内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓）是由染色体 11p11 上的 MA...

HGNC 批准的基因符号：OTOA细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,663,968-21,760,729（来自 NCBI）▼...

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病（ND） 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因（300658） 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是...

HGNC 批准的基因符号：STAT2细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,341,597-56,360,107（来自 NCBI）...