蛋白质 C 缺乏症，常染色体隐性遗传PROC 缺乏症，常染色体隐性遗传蛋白 C 缺乏导致的常染色体隐性遗传性血栓形成倾向是由染色体 2q14 上的 PROC 基因...

7 号染色体开放解读码组 11；C7ORF11TTDN1 基因；TTDN1HGNC 批准的基因符号：MPLKIP细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：STX11细胞遗传学位置：6q24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:144,139,963-144,191,939（来自 NCBI）...

晕厥，家族性神经心源性细胞遗传学定位：15q26 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 描述血管迷走性晕厥（VVS） ...

OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症（OHST） 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因（180297） 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...

高 IgE 综合征、常染色体隐性遗传HIES、常染色体隐性遗传常染色体隐性高 IgE 复发性感染综合征 2（HIES2） 是由染色体 9p24 上 DOCK8 基...

该条目使用了数字符号（#），因为该表型的特征是出生后进行性小头畸形、癫痫发作和脑萎缩，是由 11 号染色体上的 MED17 基因（603810） 纯合突变引起的。...

部分甲松解症，伴有硬甲症甲剥离，遗传性远端▼ 说明遗传性远端甲剥离是一种常染色体显性指甲疾病，其特征是指甲生长速度减慢、巩膜、近端脱离边缘呈直或凹形。 临床特征可...

Tuftsin源自人免疫球蛋白重链，是一种四肽（Thr--Lys--Pro--Arg），可刺激多形核白细胞的吞噬活性（Tuftsin 因发现四肽的塔夫茨大学而得名...

A 型脂肪营养不良，与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体：包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良（非典型）有证据表明，伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...

有证据表明视力障碍和进行性眼球痨病（VIPB） 是由染色体 14q32 上 MARK3 基因（602678） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

激活素 A 受体，II 型样激酶 1；AVRLK1激活素受体样激酶 1；ALK1HGNC 批准的基因符号：ACVRL1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

肌营养不良症，先天性，大相关性肌营养不良症，先天性，1D 型；MDC1D这种形式的智力发育受损的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症（B6 型；MDDGB6），以前...

HGNC 批准的基因符号：TREM2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,158,508-41,163,116（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖（IMD72） 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因（141180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

有证据表明脊髓小脑共济失调 25（SCA25） 是由染色体 2p16 上 PNPT1 基因（610316） 的杂合突变引起的。▼ 描述脊髓小脑性共济失调-25（S...

球形红细胞增多症，遗传性，4；HS44 型球形红细胞增多症（SPH4） 是由染色体 17q21 上的带 3 基因（SLC4A1、EPB3；109270）的杂合突变...

核上性麻痹，进行性，1，非典型，包括非典型 STEELE-Richardson-Olszewski 综合征，包括在内有证据表明，一种非典型核上性麻痹是由微管相关蛋...

有证据表明遗传性先天性面瘫 3（HCFP3） 是由染色体 17q21 上的 HOXB1 基因（142968） 的纯合突变引起的。▼ 描述HCFP3 是一种常染色体...

维洛-布吉尼翁综合症；VBS扁平脊柱，患有釉质发育不全，牙齿发育不全，选择性，6，以前；STHAG6，以前有证据表明牙齿异常和身材矮小（DASS） 是由染色体 1...

盐诱导激酶 3KIAA0999HGNC 批准的基因符号：SIK3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,843,402-117,...

KIAA0415SPG48 基因HGNC 批准的基因符号：AP5Z1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,775,623-4,794,...

HGNC 批准的基因符号：MYO9A细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:71,822,291-72,118,600（来自 NCBI）▼ ...

智力低下，常染色体隐性遗传 1有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 1（MRT1） 是由染色体 4q25 上编码神经胰蛋白酶（PRSS12; 606709） ...

四姐妹综合症，常染色体隐性遗传有证据表明四肢综合症 1（TETAMS1） 是由染色体 17q21 上的 WNT3 基因（165330） 纯合突变引起的。据报道，就...

CA XIIHGNC 批准的基因符号：CA12细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,321,378-63,381,846（来自 ...

染色体 14q32 缺失综合征，包括有证据表明，具有超距离和独特相的智力发育障碍（IDDHDF） 是由染色体 14q32 上的 CCNK 基因（603544） 杂...

MGLU6HGNC 批准的基因符号：GRM6细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,978,327-178,995,320（来自 N...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

谷氨酸受体 3；GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号：GRIA3细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,184,278-123,4...