FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号：FRAS1细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,057,322-78,5...

致旋软骨发生是由 Camera 等人提出的名称（1986） 一种致命的骨软骨发育不良，类似于软骨形成，但具有骨骼异常硬化的附加特征，如 X 射线研究中密度增加所表...

先天性氯化物腹泻，芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水、...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...

MUSASHI, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1HGNC 批准的基因符号：MSI1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）...

MOX2 分歧的同源基因基因MOX2，小鼠，生长停滞特异性同源基因的同源物；GAXHGNC 批准的基因符号：MEOX2细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（G...

帕尔曼等人（1975） 观察了 2 个兄弟姐妹，他们的父母都是表亲，他们从出生起就患有慢性阻塞性气道疾病。 呼吸道粘液异常似乎是主要缺陷。 临床表现在某些方面类似...

常染色体隐性遗传 Robinow 综合征 2 是一种骨骼发育不良，其特征是出生后中体身材矮小、相对大头畸形以及畸形面部特征，包括额部隆起、距离过远、眼睛突出、鼻孔...

髓样囊性肾病 1；MCKD1MCKD髓质囊性肾病，常染色体显性遗传；ADMCKD1多囊肾，髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2（ADTKD2） 的特点是...

富含亮氨酸蛋白质，130-KD；LRP130HGNC 批准的基因符号：LRPPRC细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,886,223-...

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-3 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童时期反复感染和可变的畸形面部特征。 实验室研究表明某些染色体区域存在低甲基化。...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

WIPF1 缺陷WIP 缺陷▼ 说明Wiskott-Aldrich 综合征 2（WAS2） 是一种常染色体隐性遗传免疫性疾病，其特征是在婴儿期反复感染。 其他特征...

家族性高色氨酸血症▼ 描述先天性高色氨酸血症伴有高血清素血症，似乎不会产生显着的临床后果（Ferreira 等，2017）。▼ 临床特征斯内登等人（1982, 1...

类克鲁伯因子 14；KLF14表洛芬；EPFNHGNC 批准的基因符号：SP6细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,844,9...

HGNC 批准的基因符号：MATN3细胞遗传学位置：2p24.1 基因组坐标（GRCh38）：2:19,992,051-20,012,667（来自 NCBI）▼ ...

脊髓和延髓肌肉萎缩；SBMA肯尼迪病；KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩，X 连锁球脊髓神经病，X 连锁隐性；XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...

神经内分泌转化酶 1；NEC1蛋白质转化酶 1；PC1激素原转化酶 1激素原转化酶 3；PC3HGNC 批准的基因符号：PCSK1细胞遗传学位置：5q15 基因组...

米列夫等人 （2017） 报道了来自 2 个不相关家庭的 3 名儿童患有严重的早发进行性脑病，其特征是小头畸形、整体发育迟缓和听力损失。 一名巴勒斯坦近亲父母所生...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1；CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2；KRG2HGNC 批准的基因符号：DDX11细胞遗传学位置：12p11....

SEC31，酵母，A的同源物SEC31-LIKE 1；SEC31L1KIAA0905HGNC 批准的基因符号：SEC31A细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐...

IH 型釉质生成不全症的特征是牙釉质发育不良和矿化不足，可能粗糙、有凹坑和/或变色（Wang 等人，2014 年和 Poulter 等人，2014 年）。▼ 临床...

Coffin-Siris 综合征是一种罕见的先天性疾病，其特征是精神运动发育迟缓、智力障碍、面部特征粗糙以及远端指骨（尤其是第五指）发育不全。 还可能观察到其他特...

CHMP 家族，成员 2B染色质修饰蛋白 2B液泡蛋白分选 2，酵母，B 的同源物；VPS2BHGNC 批准的基因符号：CHMP2B细胞遗传学定位：3p11.2 ...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

CAT1HGNC 批准的基因符号：CRAT细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,094,793-129,110,792（来自 N...

智力低下，常染色体隐性遗传 68▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 68（MRT68） 是由染色体 19p13 上...

DFNA5基因；DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关；ICERE1HGNC 批准的基因符号：GSDME细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）...

阿瓦德等人（2013） 报道了一名 12 岁女孩和她 6 岁的兄弟，其父母是沙特亲戚，患有原发性小头畸形（分别为 -5.8 和 -4.3 SD）和低正常认知功能。...

PSS染色体 11p11.2 缺失综合征近端 11p 缺失综合征；P11pDS缺陷 11 综合症细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:...